Anorhism on kaasasündinud haigus, mis põhjustab munandite puudumist

Ebanormaalsused munandite arengus on üsna levinud. Statistika kohaselt on selle patoloogiaga sündinud kuni 5% lastest. Tal võib olla erinevaid vorme. Anorhism on anomaalia, milles mõlemad munandid täielikult puuduvad.

Testikulaarne anorhism

Anorhism on kaasasündinud patoloogia, mis on põhjustatud embrüo arengust tingitud häiretest. Reeglina kaasneb munandite puudumisega vas deferenside, epididümi ja sageli eesnäärme nappuse puudumine. Samal ajal on liikme ja munandikotte endiselt vähe arenenud.

Sellised muutused kehas kaasnevad vastavate muutustega hormonaalses taustas. Selle patoloogiaga meestel on madal testosterooni tase, mis on võrreldav hormooni normaalse tasemega naisorganismis. Testosterooni puudumise ja ülemäärase östrogeeni koguse tõttu on skeleti arengus täheldatud patoloogiaid: tekib eunuchiformne keha tüüp, ilmneb liigne raskustunne ja rasvkude koguneb tüüpilistel "naissoostloodud" - kõhuõõnes ja puusaladel. Tänu hääl hormoonilise kõõru timbrile on pidevalt muutumas.

Selline füüsiline seisund paratamatult mõjutab psüühilist arengut. Seksuaalne areng on puudulik: tavaliselt pole kastmist, tekib erektsiooni probleeme, huvi seksuaalsete suhete vastu ja vastupidise soo isikud on väga madalad. Psühhosseksuaalne orientatsioon nõrgestab intereksuaalsust.

Haiguse ravi on keeruline ja sellega seostatakse paljusid psühholoogilisi lünki.

Põhjused

Anomaalia esinemise ainus põhjus on emakasisene areng. See juhtub kromosomaalsete muutuste tõttu raseduse väga varases staadiumis ja 14-ndal nädalal, kui ka munandist põhjustatud surmajuhtumit.

Mis täpselt toimib mehhanismi aktivaatorina, pole täpselt teada. Kuid meditsiinilise statistika järgi võivad muutused põhjustada rasked nakkushaigused, hormonaalsed nihked ja mürgistus raseduse ajal.

Väga harva esineb haigust kõrgtehnoloogilise kiirgusega haigetel. Samal ajal muutub munandite koosseis ja järjepidevus täielikult ja nende funktsioonide taastamine on juba võimatu. Erektsioonivõime säilib või ravi võib taastada.

Fotode anorhism munandid meestel

Pathogenesis

Paar nädalat pärast viljastamist ilmnevad soost näärmed, kuid kromosoomide muutuste tõttu tekivad nad ebanormaalselt. Kui 8. nädala vältel mingid põhjused ei arene, siis peaks moodustama naiste suguelundid - Swayri sündroom, milles registreeritakse täielik steriilsus. Kui need hävitatakse 8-10 nädala jooksul pärast rasedust, siis on sündimata lapsel segunenud suguelundeid.

• Kui näärmed hävivad pärast 14 nädala möödumist, moodustuvad meessugu suguelundid, kuid munandite puudumisel.
• Vastsündinutel ja lastel on anomaalia nõrk. Liige võib olla ebakorrapärase kujuga, arengut tajuda, munandit võib puududa. Selles vanuses ei ole testosterooni madal tase veel kriitiline, kuid see mõjutab käitumist. Poisid on liiga kuulekas, mittekonfliktsed, põlvedel põhinevad, näitavad passiivset käitumist.
• Munasarjade anorhismiga puberteediperioodil põhjustab madal testosterooni tase naiste arengut. Ebaõnnestumine on fikseeritud 8-aastasest ja 14-st on see norm 5 korda madalam. Poisi ehitis hakkab muutuma: vöökoht on kitsam, puusad on laiemad, jalgade pikenemise tõttu kasvab kõrgust. Juuste jaotumise protsess langeb kokku "emane" tüüpi. Võimalik günekomastia - piimanäärmete suurenemine, mis annab kehale naiselikkuse.

Anorhism mõjutab aju seisundit - hüpotalamust. Hüpofüüsi hormoonide tase väheneb ja gonadotropiinid ei suurene, nagu peaks olema. Lisaks langeb östradiooli tootmine. Selle puudumine viib spermatogeneesi täielikku kadumiseni, mis viib meeste viljatuseni.

Märgid

Haiguse sümptomid on lastel ja täiskasvanutel samad. Anorhismimärkide sarnasus teiste munandite arengu anomaaliatega raskendab diagnoosi.

Ilmsed visuaalsed märgid hõlmavad järgmist:

• munanditeta munandite puudumine - kahepoolne;
• munandite vähene areng või sujuvus;
• madal testosterooni tase - mõõdetakse laboratoorsete testide abil;
• võimalik kõhuvalu ja mõni turse - ligikaudu 25% -l patsientidest on tekkinud kubemepõletik.

Palpatsioonil võib munandit leida kubemekanalis. Reeglina, kui on valu.

Haiguse teised sümptomid ilmnevad üle 14-aastastel patsientidel, kui keha muutub "naissoost tüüpi":

• põhiseaduse muutus - laiad puusad, kitsas talje, rinna laiendamine on võimalik;
• vererõhu hüppamine, peavalu;
• nahk on kahvatu, pastataoline, suurenenud higistamine;
• purustatud või täielikult erektsiooni puudumine.

Diagnostika

Kui haigus tuvastatakse sündimise ajal, on diagnoosimise eesmärk kindlaks teha lapse geneetiline sugu.

Anorhismi märgiks on negatiivne sugu kromatiin, karüotüüp 46 XY, seksuaalse eristamise häirete puudumine. Selleks, et eraldada anorhism kahepoolsest krüptoorhidismist, viiakse läbi põlveograafia ja munandite venograafia, hinnatakse hormoonitasemeid - gonadotropiinide kõrget taset.

Ka viimasel etapil tehakse kõhu kanali kontroll.

Lisaks määratakse järgmised laboratoorsed testid:

• vere anti-Mulleri hormoon on puberteedieas alahinnatud;
• Densitomeetria - luutiheduse mõõtmine patsientidel on vähenenud;
• testosterooni analüüs - märkimisväärne vähenemine võrreldes normiga;
• folliikuleid stimuleeriva hormooni hindamine - tase on suurenenud;
• luteiniseeriva hormooni analüüs - on suur kontsentratsioon.

Diferentsiaaldiagnoosimisel teostatud riistvaratüübid:

• MRI;
• Ultraheliuuring;
• Võibolla diagnostiline operatsioon - laparotoomia.

Noorukieas on põhiseaduse ja arengu muutused nii tugevad, et diagnoosimist on lihtne anda.

Ravi

Ravi käigus määratakse patsiendi vanus ja deformeerumise aste.

Kui haigus diagnoositakse pärast lapse sündi ja kuni 1-aastast ja isegi kuni 2-aastast ja munandite puudumisel, on genitaalide tõsine deformatsioon - munandite täielik puudumine, väga vähearenenud liikme või selle puudumine, siis on soovitatav sooritada lapse soo muutmist ja harida teda tüdruk.

Kui liige on normaalselt arenenud, viiakse töötlemine läbi, korrigeerides hormonaalset tausta enne puberteeti. Parim ravi alustamiseks on 6 aastat.

Peamine ravim on kooriongonadotropiin, samuti testosterooni propionaat väikese testosterooni taseme korrigeerimiseks.

Võtke ravimeid vastavalt patsiendi vanusele:

• vanuses 6 kuni 10 aastat, süstitakse ravimeid intramuskulaarselt annustes 10 mg iga teine ​​päev. Kursus kestab 15 päeva;
• Üle 10-aastastele patsientidele manustatakse kaks korda suurem annus. Gonadotropiini annus on 500 ühikut, intramuskulaarselt ja ka iga päev. Kursus kestab 30 päeva;
• Kui juba täiskasvanueas on ravi, on ravimi annus 1000 ühikut. Kursus on 30 päeva.

Reeglina lõpetab ravi ikkagi munandite proteesimise operatsiooni. Operatsioon viiakse läbi kahes etapis. Esiteks, looge munandite voodi: lõigates läbi kubeme, vabastades munandist, eraldage tupeprotsessi. Teine etapp viiakse läbi 2-3 kuu jooksul - munandite valmistamine voodis.

Anorhism on arengulapatoloogia, mis põhjustab munandite täielikku puudumist. See haigus on täiesti võimalik, kuid see nõuab asendusravi ja kõige tõenäolisemalt munandite proteesi operatsiooni.

Testitikulaarsed kõrvalekalded

Sigade anomaaliad - meeste reproduktiivsüsteemi väärarengute rühm, kus esineb munarakkude arvu (anorhism, monorhism), asukohta (ektoopia, krüptoorhism) või struktuure (hüpoplaasia). Tingimuste sümptomid on erinevad - alates asümptomaatilisest kuni raskete sisesekretsioonisüsteemi häirete ja viljatuseni. Diagnoos viiakse läbi füüsilise läbivaatuse, ultraheli, mõnel juhul - meeste suguhormoonide taseme määramisega veres. Ravi valitakse sõltuvalt patoloogia liigist, kõige sagedamini kasutatav kirurgiline sekkumine, hormoonteraapia.

Testitikulaarsed kõrvalekalded

Erineva raskusastmega seedekulaarsed kõrvalekalded on poiste tavalised väärarengud - vastavalt meditsiinilisele statistikale on nad sündinud 7-10% beebidel. Kõige sagedasem on krüptorhidism (peaaegu pooled kõikidest kõrvalekalletest), millele järgneb munandite ektoopia, hüpoplaasia, monorhism. Harvadeks defektideks on polüorhism või anorhism. Mõned kõrvalekaldeid saab lapse kasvatamisel (nt krüptoorhidismi) korral sõltumatult reguleerida ja seega ei vaja ravi teatud ajahetkega. Kliinilise pildi ebapiisav diagnoos ja sarnasus on harva defekti tüübi ebatäpse määratluse põhjus - munandite ektoopia ja monorhism on segaduses krüptoorhideemiaga, polüorhism võib avastada juba komplikatsioonide alguses.

Munandimishäirete põhjused

On palju tegureid, mis võivad kaasa aidata meeste reproduktiivsüsteemi väärarengute arengule. Anomaalia tüüp sõltub etioloogilise teguri raskusest ja olemusest. Võimalik oli tuvastada mitmed selliste rikkumistega seotud põhjuste rühmad. Kõikidel neil on konkreetne mõju poiste sünnijärgsele arengule, provotseerides munandimishäired ja mõnikord ka teisi väärarenguid. Nende patoloogiate üldtunnustatud riskifaktorid on:

• Raseduse patoloogia. Ebamagedus on krüptoorhidismi peamine etioloogiline tegur, seda avastati rohkem kui kolmandikul kõigist sündinud lastest enne ettenähtud perioodi. Tema kõrval on defekti kujunemist mõjutavad emaka toksineemia, loote hüpoksia ja paljude muude lapse kandmisega seotud probleemid.
• Geneetilised ja kromosomaalsed kõrvalekalded. Reproduktiivsüsteemi elundite moodustumise ja arengu protsessiga seotud defektid, mis on sageli seotud geneetiliste muutustega. Enamasti on need spontaansed mutatsioonid, mis põhjustavad loote arengut ebanormaalselt.
• Teratogeensete tegurite kokkupuude. Mõned ained, mis sisenevad ema kehasse raseduse ajal, kahjustavad loodet ja põhjustavad munandite moodustumise häireid. Need võivad olla taimsed ja loomsed toksiinid, ravimained (mittesteroidsed põletikuvastased ravimid, antibiootikumid), alkohol.
• Emade nakkus. Teatud nakkushaigused (leetrid, punetised, gripp, herpesviiruste infektsioon), mida laps kannab ema, kannatab kaasa munandimishäirete arengule. See on tingitud patogeeni otsestest toimetest lootele või ema keha muutunud immunoloogilise aktiivsuse mõjul.

Mõnede teadlaste seos muutunud keskkonnaseisundi ja muude teguritega on viimastel aastatel täheldatud reproduktiivse süsteemi väärarengute juhtude arvu suurenemist. Nende seas on sellised asjaolud nagu enneaegsete väikelaste ellujäämise suurenemine, potentsiaalselt teratogeensete ravimite kontrollimatu kasutamine ja sagedased hormonaalsed häired naistel.

Pathogenesis

Patogeneesi protsessid erinevat tüüpi munandist ebanormaalsetes on erinevad, igaüks neist on hästi uuritud. Harvaesinevate, kuid raskete defektide, nagu anorhism või monorhism, põhjus on nende elundite emakasisene sekretsioon. Geneetiliste, teratogeensete või nakkustegurite mõju tõttu peatub rakkude jagunemine primaarsete gonadide tsoonis, kuid täieõiguslike sugurakkude asemel moodustuvad sidekoe kiud. Kõige sagedamini esinevad need protsessid rinnaga toitmise 6-10 nädala jooksul - defekt on varem esinenud, hõlmates mitte ainult munandipunaseid, vaid ka külgnevaid neereid. Sellise patogeneesi mehhanismi kinnituseks on asjaolu, et monorhism on mõnikord seotud neerude puudumise või alaarenguga kahjustatud poolel.

Mõnel pool munandite ebatüüpilisest asukohast põhjustatud kõrvalekaldeid (krüptoorhidism, ektoopia) on seotud suguelundite murdumisega. Näärmed asuvad neerude vahetus läheduses asuvas kõhuõõnes, seejärel hakkavad nad alates kuuendast raseduskuust järk-järgult laskma munandikotti. Selle protsessi aeglustamine põhjustab krüptoorhidismi. Tegur, mis pärsib või peatab munandite migratsiooni, võib olla seemnerakkude aeglane kasvuhoog, mehaaniline obstruktsioon sisenemiskanalis ja ebapiisav humoraalne stimulatsioon. Testikulaarne hüpoplaasia on sageli tingitud molekulaarsete geneetiliste mehhanismide - teatud geenide mutatsioonist, mis vastutavad teatavate hormoonide ja bioloogiliselt aktiivsete ainete sekretsiooni ja vastuvõtmise eest.

Klassifikatsioon

Testikulaarsed kõrvalekalded on mitmekesine väärarengute rühm, millest igaüks on iseloomulik etioloogiale, kliinilistele ilmingutele, raviviisidele ja prognostilistele andmetele. Selleks oli vaja luua sobiv klassifitseerimissüsteem. Praegu on meditsiinilises keskkonnas tunnustatud ühte tüüpi patoloogiliste vormide süstematiseerimist, võttes arvesse igaühe võimalikult paljusid iseloomulikuid tunnuseid. Vastavalt sellele esineb kolme etioloogilise ebanormaalsuse etioloogilise rühma järgi, mis on nende kliiniliste ilmingute järgi jagatud alarühmadeks:

1. Asukoha anomaaliumid. Neid iseloomustab suguäärmete ebatavaline paigutus, säilitades (enamasti) nende normaalse struktuuri ja funktsionaalse aktiivsuse. Lisage kõige sagedamini esinevad defektid - krüptoorhidism ja testikulaarne ektoopia.

• Krüptoorhidism. Munasarja munandite puudumise tõttu rände hilinemise tõttu on sugu näärmed asuvad kõhupiirkonna kanalis, rõngastel või kõhupiirkonnas. Tõeline defekti vorm eristub (munandid ei langenud varem, neid ei ole võimalik käsitsi alla viia) ja vale, kus soolesõlmed langetati, kuid siis tõusid nad kremasterilise lihase liigse kokkutõmbumise tõttu.
• Emakaväline munand. See diagnoositakse siis, kui elund paikneb mitte iseloomulikus kohas - reieli või kubemekihi, peenise juuri sees, munandite vastasküljel. Arengu täpne põhjus on teadmata.

2. Koguse anomaaliad. See defektide rühm ilmneb näärmete arvu muutumisest - nende täielikust puudumisest (anorhism) kuni kolme või enama munandite esinemiseni. Mõned eksperdid hõlmavad ka siin sünorhiat või kahe munandite ühendamist omavahel. Need kõrvalekalded on põhjustatud urogenitaal-süsteemi emakasisese arengu tõsise rikkumisest ja neid võib kombineerida seemnerakkude, neerude ja kuseteede vähearenenud.

• Anorhism. Kõige tõsisem munandimishäirete vorm, milles isaste näärmed üldse puuduvad. See põhjustab mitte ainult viljatust, vaid ka endokriinseid häireid - meeste suguhormoonide terav puudus, eunuchoidsus.
• Monorhism. Ühelt poolt on munandite puudumine tingitud samadest põhjustest nagu anorhism. Ellujäänud rauas on alati kompenseeriv suurus. Harvadel juhtudel on anomaalia kombineeritud hüpoplaasiaga või sama küljega neerupuudulikkuse korral, mis on seotud urogenitaalse süsteemi emakasisese moodustumise keerulise ühepoolse rikkumisega.
• Poliorhism. Malformatsioon, mis ilmneb kolme või (väga harva) rohkem munandite olemasolust. Samuti võib avastada täiendavat epididimmi. See vorm on "ekstra" elundite ohtlik potentsiaalne pahaloomuline degenereerumine.
• Sünorhism. Haruldane patoloogia, milles munandid oma arengu käigus ühinevad üksteisega. Alati kombineerituna krüptoorhideemiaga, kuna munandikotte ei saa ühendatud elunditest välja viia.

3. Struktuuri anomaaliad. Need hõlmavad ainult üht tüüpi kaasasündinud väärarenguid - munandite hüpoplaasiat. Kudede alaareng on tingitud geneetilisest faktorist, patoloogia autoimmuunne vorm on väga haruldane. Seda võib avaldada ainult erineva raskusastmega viljatuse või endokriinse häirega.

Enamiku selle riigi vorme (välja arvatud anorhia ja polüorhism) on ka vasakpoolsed, parem- või kahesuunalised - monorhismi võib pidada ühepoolseks anorüümiks. Mõned tüüpilisi munandist tingitud kõrvalekaldeid saab kombineerida ühe patsiendiga. Näiteks hüpoplaasiat väljendavad sageli ka krüptorchidism või ektoopia. Pikaajaline krüptoršidism ilma kirurgilise ravita põhjustab suguelundude atroofiat, kuid see nähtus tuleks eristada tõelistest hüpoplaasiatest.

Munandimishäirete sümptomid

Kliinilise loogika kohaselt võib selle väärarengu kõiki liike jagada kahte rühma - enamasti ilma sisesekretsioonisüsteemi häireteta ja neid alati kaasata. Esimene rühm sisaldab kõiki asukoha anomaaliate vorme, mono-ja polüorhism. Krüptoorhideemiast ja monorhismist peamine manifestatsioon on meeste suguelundite puudumine ühel või mõlemal küljel, lamestatud või vähearenenud munandikotte. Puberteetri ajal on valu venitamine kubeme piirkonnas, mida süvendab füüsiline koormus või seksuaalne ärritatus. Poliortsism ei pruugi avalduda enne tüsistuste tekkimist.

Selliste munandimishäirete vorme nagu anorhism ja hüpoplaasiaga kaasnevad alati meeste suguhormoonide ebapiisava tootmisega kaasnevad endokriinhäired. Need on eriti rasked, kui soo näärmed on täielikult välja arenenud - lapsepõlves on patsiendil luumurrud, piimatoodete hiline asendamine, naha pallor. Arendub eunuchoidsus - meessoost meeste seksuaalomaduste täielik puudumine. Mõlema munandiku hüpoplaasia põhjustab tugevat hormonaalset puudulikkust (nagu anorhismil), võib ühepoolne kahjustus ilmneda ühe soost näärmete suuruse vähenemisega.

Tüsistused

Kõige suurema munandimishäirete (krüptoorhidism, ektoopia, hüpoplaasia, polüorhism) enim raskendav komplikatsioon on kahjustatud kõhugaaside kudede pahaloomuline degeneratsioon. Seda tüüpi tuumorit (seminoom) iseloomustab suur metastaaside tase ja väga halb prognoos. Krüptoorhidismi või ektoopia korral esineb munandikoha vereringe oht koos nekroosiga, esinevad sageli kurghaigus. Naiste viljatus on ka selle defekti sagedane komplikatsioon, selle esinemise tõenäosus jääb vahemikku 10-15% ühepoolse krüptoorhidismi korral kuni 100% -ni suguelundude täieliku puudumise ja kahepoolse hüpoplaasiaga.

Diagnostika

Enamiku munandist ebanormaalsuste tüübid on diabeediga üsna lihtne diagnoosida pärast lapse sündi. Kuid androloogi ja mitmete konkreetsete uuringutega konsulteerimisel ei ole võimalik defekti tüübist ühemõtteliselt kindlaks määrata - füüsilise läbivaatuse põhjal on lihtne segi ajada krüptorhhismat ühepoolsete ektoopiaga anorhismiga või monorhismiga. Seepärast hõlmab nende tingimuste diagnoos tingimata kogu meetodite loendit:

1. Füüsiline kontroll. Spetsialist uurib munandikoha pinda - suguelundite puudumine viitab patoloogia olemasolule, eriti täiskasvanu või üle üheaastase lapsega. Mügieeni ja kubemepõletiku palpatsioon koos krüptoorhidismiga on mõnikord võimalik selgitada munandite positsiooni kubemekeelses kanalis. Erineva näärme suurus näitab ühepoolset hüpoplaasiat.
2. Munandite ultraheli. Ultraheli abil kinnitatakse munandite puudumist ning kriipspõletikku kasutades tuvastatakse kõhuõõne ja kõõluspiirkonna ultraheliuuring. Negatiivsed otsingutulemused või täiendavate näärmete avastamine näitavad nende arvu arvu kõrvalekaldeid.
3. Vaagnaelundite CT ja MRI. Diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse informatiivse ultraheli jaoks arvutatud ja magnetresonantstomograafiat.
4. Hormooni taseme veretest. Soolestandardite endokriinse aktiivsuse hindamiseks kasutatakse soolhormoonide taseme määramist (testosterooni). Anorhism, hüpoplaasia ja krüptoorhidismi komplikatsioonid on täheldatud madalal tasemel.
5. Kudede biopsia. Kudede histoloogiline uurimine on vajalik hüpoplaasi avastamiseks, tüsistuste avastamiseks ja muude suguorganite arengu kõrvalekalleteks.

Munandimishäirete ravi

Androloogia testimisega seotud väärarengute raviks on välja töötatud palju meetodeid, mis on peamiselt kirurgilise iseloomuga. Kirurgilist sekkumist kasutatakse mitte ainult reproduktiivse süsteemi arengu rikkumiste parandamiseks, vaid ka munandite esteetilise väljanägemise taastamiseks, samuti tüsistuste vältimiseks. Mõnes vormis kasutatakse konservatiivseid meetodeid, näiteks meeste suguhormoonide võtmist. Tsetikulaarsete kõrvalekallete ravimeetodid hõlmavad järgmisi meetodeid:

• Kirurgiline korrektsioon. Kõige sagedamini kasutatakse seda krüptoorhideemiast (orhippeksiat) ja ektoopiat. Kirurg paigaldab operatiivselt soole näärmeid munandikotti. Operatsioon viiakse läbi üle 2-aastastel patsientidel.
• Kirurgiline ennetamine. Toodetud hüpoplaasia ja krüptoorhidismi keerukate vormidega. Kõige sagedamini tehakse orhiekektoomia (munandist eemaldamine) elundi jalgade keerdumisega koos nekroosiga. Vähearenenud ja atroofeerunud näärmed on rutiinselt eemaldatud, et vältida seminoomi.
• Esteetiline kirurgia. See määratakse patsiendi soovil pärast orhiekektoomiat või monokriinsust. Müstilise normaalse vormi taastamiseks paigaldatakse eemaldatud nääre asemel silikoon-implantaat kuuli kujul.
• Hormoonteraapia. Kui kahepoolne hüpoplaasia, anorhism või mõlema munandite eemaldamine nende endokriinse funktsiooni asendamiseks on ette nähtud hormoonasendusravi koos testosterooni preparaatidega. See võimaldab teil arendada normaalseid sekundaarseid seksuaalomadusi noorukitel ja mõnel juhul seksuaalfunktsiooni säilitamiseks.

Alla 24 kuu vanustel lastel võib krüptoršidismi juuresolekul hormonaalsete ainete (inimese gonadotropiin) manustamisel korrigeerida väärarengut - ravi võimaldab mumpsil langetada ilma operatsioonita 30-50% patsientidest. Alternatiivina hormoonasendusravi kasutamisele sugurakkude hüpoplaasiaga patsientidel võib läbi viia doonori testikulaarse siirdamise. Ühepoolse hüpoplaasi viljatust saab vältida hormoonide stimuleerimisega - see parandab lühidalt ejakulaadi toimet, mida võib IVF-i osana külmutada.

Prognoos

Patsientide ellujäämisega seotud munandist ebanormaalsuste prognostilised näitajad on suhteliselt suured - õige ravi korral elab enamus neist täisväärtuslikku elu. Meeste viljatuse tõenäosus sõltub väärarengu spetsiifilisest vormist - see on paratamatu koos anorhismiga, mis on keeruline kahepoolse krüptoorhidismi ja munandite hüpoplaasiaga. Teistel juhtudel kohandatakse viljatust õige ravi ja hormonaalse ravi abil. Patsientidel on androloogi või endokrinoloogi regulaarne jälgimine, et jälgida hormoonide taset ja vältida seminoomi.

Anorhism

Anorhism - mõlema munandiku kaasasündinud puudumine. See anomaalia on äärmiselt haruldane, see tekib pärast sugurakkude embrüonaalse arengu varajastes staadiumides tekkinud kahjustusi pärast androgeenide lühiajalist sekretsiooni. Mõnikord on epididymis ja vas deferens vähearenenud või puudulik.

Kui anorhism täheldas eunuchismi, väliste suguelundite hüpoplaasiat, ei esine eesnääret ja seemnepõõsaid. Sekundaarsed seksuaalomadused on halvasti arenenud või puuduvad.

Kui anorhism lapsed on kahvatu, on nende nahk pehme, õhuke, juuksed on paksud, pigmendid on vaesed. Mõnikord ei ole karvaga kõhrega patsiendid pikka aega ossifitseerunud, hammaste imikuid ei muutu pikka aega. Tsütogeneetilised kõrvalekalded pole kindlaks tehtud, sugukromatiin on negatiivne, meessoost karüotüüp. Laste intellektuaalsed võimeid ei kahjustata. Psüühika on väga haavatav. Patsiendid on teadlikud nende alaväärtusest. Sekundaarsed seksuaalomadused ei arene. Peenis on hästi arenenud, munand on atroofiline, tühi, eesnääret ei eristata (N.T. Starikov, 1973).
Me täheldasime 6 patsienti vanuses 14... 18 aastat, kus mõlemad munandid olid kaasasündinud.

Selle anomaalia jaoks iseloomulikud kliinilised tunnused. Diagnoos määrati pärast väljalangemist kõhuõõne ja kahepoolse krüptoorhidismi taassistelist ruumi auditi abil.

Lõplikku diagnoosi võib teha pärast kahepoolse kõhupiirkonna krüptoorhidismi väljajätmist, kasutades munandite stsintigraafiat.

Anorhismi ravi

Ravi piirdub hormoonide, androgeenide määramisega. Metüültestosterooni manustatakse 0,005 g 3 korda 1 päeva jooksul keele alla 5% testosterooni propionaatlahust - 1 ml päevas lihasesiseselt, Sustanon-250 - 1 ml üks kord iga 2-3 nädala järel intramuskulaarselt. Ravi viiakse läbi puberteedieas. Ravi aitab kaasa teiseste seksuaalomaduste ilmnemisele, peenise kasvule.

Viimastel aastatel hakkasid vaskulaarsetel jaladel munandite siirdamine. Transplantsid saadakse surnukehadest või doonoritest. Jaotage need koos koorega, spermatohiuse elementidega sügavale küünarvarraste tasemele. Lubatud transplantaat-isheemia on kuni 3-5 tundi. Spermatogeense funktsiooni taastamiseks tuleb transplantaati siirdada ainult doonorilt, kelle maksimaalne isheemia aeg on 12-16 minutit. Enne operatsiooni patsient uuritakse hoolikalt, uuritakse hormoone.

Anorhismikirurgia

Clusteri sisselõige kubemekanalis, mis läbib käärsoole pehmet kudet. Sisseaugu kanali esiosa lõigatakse välja (nagu hemorraagil) ja selle tagumine sein on avatud. Sisseaugu kanali tagakülg (põikivahe) avatakse, tekitades madalama elundi veeni ja arteri esialgsed lõigud pupa sideme keskkoha tasemel. Laed asetsevad täielikult rectus abdominis lihase välisserva, mobiliseerivad ja ristuvad. Suurte anumate distaalsed otsad langesid spermaatilise vereringe veresoonte ulatuses ja proksimaalsed anastomoosid valmistatakse siirdamiseks mõeldud anumatega. Seejärel viiakse nad kubemekanalisse. Ristsuunaline kimp lahustatakse läbi kogu sisenemiskanali ja anumad asetatakse katmata preperitoneaalsesse kiudesse. Läbi on paigutatud transplantaadi spermaatiline juhe. Munasarjade arter ja veen anastomeeritakse ümber asustatud epigastikaalsete anumate otstega. Läbiviidavad õhukanalid ja retsipiendi kanalid on ühendatud otse-otsaga, katkestatud õmblused ajutiseks "rehviks", mis on sisestatud valendikusse.

Mükitükis tehakse munandikut tasku ja siirdesse pannakse see surnukeha. Mügilinnus kinnitatakse vaginaalsete membraanide kaudu munandite põhja koos 1-2 katkestatud õmblustetaga. Spermaatiline nöör kinnitatakse ka nahaaluse aluse külge munandite sissepääsu juures. Operatsioon on lõpetatud kubemekeha plastiline kirurgia.
Koerte kokkusobimatuse pärssimiseks pärast operatsioonijärgset perioodi manustatakse immunosupressiivset ravi (60 mg prednisolooni määratakse ühe päeva jooksul), manustatakse koriogoonset gonadotropiini (1500 RÜ ükskõik milline teine ​​päev), hepariini (25 000 RÜ 1 päev pärast 1 kuu möödumist). Seejärel vähendatakse 2-3 kuu jooksul prednisolooni annust 30 mg-ni ööpäevas ja see tühistab 4 kuud täielikult. Mõnikord kasutatakse prednisooni koos asatiopriiniga.

Anorhism

Kirjeldus

Nimetus Anorchism on omane niisugusele meessugulaste organite ebanormaalsele arengule või pigem isase munandite anomaaliale, mida iseloomustab see, et mõlemad munandid täielikult puuduvad. Mõnikord võib seda ebameeldivat patoloogiat kombineerida teiste harvaesinevate kõrvalekalletega ja areneda vaid ühe lapsega iga kahekümne tuhande lapse kohta.

Pidage meeles, et selle sündroomi (anorhism) etioloogiat pole seni täielikult teada. Arvatakse, et kõige sagedamini arenev munand mingil põhjusel sureb, mis esineb ligikaudu tema sünnieelse arengu kahekümnendal või kahekümne esimesel nädalal. See toimub reeglina siis, kui tulevase beebi ureetra on juba moodustunud ja moodustunud täpselt vastavalt tema meessoost tüübile. Kuid nn testikulaarsete androgeenide puudumise tõttu võivad kaevandatud kehad jääda vähearenenud või ebapiisavalt arenenud, peenise ja munandite pea võib olla vähearenenud ja kuni nende täielikku puudumist (seisund, mida nimetatakse "siledaks perimeesiks"). Juhul, kui munandik sureb pärast oma emakasisest arengut 20 nädalat, siis on tõenäoliselt poisi välised suguelundid sarnased kahepoolse kõhu krüptoorhidismi arenguga.

Pange tähele, et selle arenguhäirete põhjuseid pole veel täielikult uuritud. Siiski eeldatakse, et selliste kõrvalekallete väljatöötamisel on tõsine roll raskete nakkushaiguste, joobeseisundi ja hormonaalsete häirete tõttu, mis esinevad poisiga rinnaga toitvatel naistel.

Sümptomid

Me võtame kohe teadmiseks, et isegi mõlema munandite puudumise tõttu emakasisest arengust tingituna esineb meessoost loote üldine seisund sellise hormooni, nagu testosteroon, äärmiselt järsu defitsiidi tingimustes. Ja see, nagu te mõistate, võib kaasa tuua enamiku esmaste ja teiseste mehe seksuaalomaduste enamiku ebapiisava või ebanormaalse arengu. Seda võib täheldada:

• Vastsündinu peenis veidi arenenud või ebapiisavalt arenenud.
• Poisil võib esineda vähearenenud või ebapiisava kujuga munandikotte, mis mõnel väga rasketel juhtudel võib mõnikord täiesti puududa.
• Samuti on täheldatud juuksenemist patsiendil, kes läheb eranditult tema naiste tüübile.
• Struktuuri tekstuur on muutunud, nimelt laiade puusade kujunemine ja täheldatakse liiga kitsat õlavööd.
• Sageli esineb günekomastia.
• Rasvkoe piirkondades võib olla suurem sadestumine, mis ei ole meessoost inimesele standardne.
• Märgatav nõrgalt hääldatakse mees või mitte põhimõtteliselt väljendatud Kadik.

Selliste anomaaliate peamised kliinilised ilmingud kui kaasasündinud anorhism on sarnased kaasasündinud munandite hüpoplaasiaga. Neid iseloomustavad eeskätt arenenud, ebasobivalt (või põhimõtteliselt puuduvad) munandikotte, samas kui munandid pole palpeerunud. Müstiline äärmiselt dramaatiline vähene areng, nende mõnevõrra muutunud järjepidevus ei luba arstil neid palpeerida. Lisaks võib palpatsiooni määrata tihtipeale ebaselgete mittestandardsete koosseisudega.

Kuid kuni 13 või isegi 14-ni, selline pooldaja, kellel on kaasasündinud anorüümsus somaatilises arengus, muidugi ei erine teistest üsna tervetelt lastelt, muidugi, kui ei ole eeldatud, et lapsel on suguelundid halvasti arenenud. Kuid pärast 14-aastast võivad sellise patoloogiaga poisid hakata arenema oma fenotüübi eukuchoidset eripära. Keha võib kasvada ainult pikkuses ja peamiselt alajäsemete tõttu. Peale selle võib alajäseme pikkuse ja kogu keha pikkuse suhe suureneda. Jah, ja tulevikus on võimalik omandada nn guinoidi tunnusjooni (nimelt võib vaagna laius ületab õlgade tegelikku laiust). Lisaks põhjustab rasvade ebakorrapärane metabolism rasvarakkude ladestumine taas väga järk-järgult eranditult naissoost tüüpi.

Loomulikult takistab testosterooni puudumine õigeaegset eristamist ja isegi poisi luustiku õiget ossifikatsiooni, mis takistab sekundaarsete ja ka tertsiaarsete standardsete seksuaalomaduste täielikku arengut (nii et poisi nägu võib olla sile, puhas, ilma vähimagi akneeta, pole häälmutatsiooni, ei suurenda kilpnäärme kõhre). Reeglina on sellise lapse nahk kuiv, kahvatu, pastataoline. Patsiendid kannatavad sageli vegetatiivse vaskulaarse düstoonia all (millega kaasneb väsimus, liigne higistamine, vererõhu langus, tugev peavalu ja minestamine), võib täheldada kogu lihaskonna süsteemi hüpotooniat, võib kogu sidemeaparaadi terav nõrkus tekkida.

Lisaks sellele ei ole neil patsientidel tavaliselt haruldasi täieõiguslikke erektsioone või neid ei esine, ei pruugi märgheidet olla, loomulikult võib huvi tunduda ja tähelepanu pöörata vastassoolele võib oluliselt väheneda. Lisaks sellele iseloomustavad täiskasvanud mehi sellised sümptomid nagu seksuaalne nõrkus, täielik või osaline viljatus, täieliku puudumise või terava hüpoplastilise eesnääre olemasolu. Samal ajal läheb selliste patsientide vaimne areng läbi ilma vähimatki kõrvalekaldeid aktsepteeritud normist, kuid loomingulise tüübi pideva väsimuse tõttu tekitab töö sellistes patsientides teatavaid raskusi. Tuleb märkida, et sellistel patsientidel võib sageli olla kõrge intellekt, mõnikord võib selle füüsilise puuduse kompenseerimiseks olla täiesti ettevaatlik tööl.

Tuleb märkida, et ilma spetsiaalse ja õigeaegse psühhoterapeutilisse hooldamisse ja koolitamisse ei pruugi sageli haigestunud noorukitel ja tegelikult täiskasvanud meestel, kellel on selline anomaalia, ohtliku depressiivse seisundi mõningaid tunnuseid, mõned isolatsioonid ja isegi sisemise kannatusi, mis on seotud alaväärsuse tundetega., inimese õnne absoluutne võimatus. Samal ajal ei esine ühtegi organisatsiooni muud kõrvalekaldeid.

Diagnostika

Enamikul juhtudel saab sellist diagnoosimist kui kaasasündinud anorhismi kindlaks teha rangelt määratletud sümptomid, mis on iseloomulikud ainult selle anomaalia jaoks. Nii täiesti normaalse genotüübi (46 xU karüotüübiga ja normaalse soost kromatiini puudumisel) korral on gonadotropiinide (FSH ja LH) osas loomulikult ülehinnatud tase ja loomulikult väga madal testosterooni tasemega sarnane diagnoos. Igal juhul tuleb diferentsiaaldiagnoosi teha tingimata, välistades eelnevalt sellised kõrvalekalded nagu krüptoorhidism ja testikulaarne ektoopia.

Lapse tõelise geneetilise soo kindlaksmääramisel võivad arstid suunata munandite täielikku puudust või muret, mis on tuvastatud poisi sünnituse ajal. Nagu me oleme öelnud, on kaasasündinud anorhismisündroomi korral soost kromatiini parameetrid negatiivsed, karüotüüp on 46XY ja seksuaalse eristamise rikkumisi pole. Veelgi enam, enne puberteet ei toimu eunuchoidsuse tüüpiline pilt.

Vahetult diferentsiaaldiagnoosi viimases etapis on täiesti võimalik manneketilise kanali ja loomulikult laparotoomiat korralikult läbi vaadata. Pidage meeles, et puberteedieas ja vanemas vanuses on põhilised diagnostilised kriteeriumid üsna iseloomulikud välimus, mis sarnanevad eunuhhiga, ning eesnäärme kui ka munandite täielik puudumine, loomulikult täiesti normaalse karüotüübi (46XY), T-taseme vähendamine ja ka üsna kõrge määraga - LH ja FSH ning muidugi negatiivse koriogoniini testiga.

Ennetamine

Sellise anomaaliumi ennetamiseks põhimõtteliselt ei ole rangelt erimeetmeid.

Kuid igal juhul peaksite püüdma maksimaalselt tähelepanu pöörata neile haigustele, mida rasedad kannatavad (st toksilised mõjud, nakkushaigused ja loomulikult vigastused). Samuti peaks rase naine üritama vältida võimalike sünnikahjustuste tekkimist lehmapiiratud meessoost lapsel.

Ravi

Ainsaks võimalikuks anoršismi (või isastel munandite kaasasündinud puudumise) ravimiseks on täna nn hormoonasendusravi. Peale selle võib sellist ravi tavaliselt alustada poisiga, kes on jõudnud 12- või 13-aastaseks saamiseni. Pealegi ei anna mõnedel patsientidel kahjuks sellist hormoonasendusravi soovitud ja oodatud tulemusi üldse. Mis juhtub, on see tingitud organismi väga tundlikkusest androgeenidele (nimelt testosteroonile). Praegu arvatakse, et sellistel juhtudel on täiesti võimalik käsitleda naispartneri lõplike valimiste meditsiinilist probleemi.

Kaasasündinud anorhismisündroomi standardne ravitaktika sõltub suurel määral olemasolevate anomaalia kliiniliste ilmingute tegelikust raskusastmest, asendusandrogeeniravi suunatud kudede reaalse tundlikkusega ja standardse psühhoseksuaalse orientatsiooniga.

Tuleb mõista, et sarnase probleemiga teismeline mees ei tohiks olla liiga pikk täiesti teadmatuses oma defekti pärast. Arstid on veendunud, et kõige varem (st kuni 2 aastat) ilmneb sarnane arenguhäireid põhjustav anomaalia, eriti sujuva perimeuse moodustamisel või täiesti vormimata, haruldaste harjumata keharakkude puhul, mis on vähearenenud peenisega, muutub mõistlikumad sellist lapsi harida teadlikkus teda naisena.

Loomulikult on selline kasvatamine vajalik olemasolevate suguelundite ja vastava asendusravi korrigeerimiseks östrogeeniga.

Anorhism

Anorhism - nii munandite kui ka munandite kaasasündinud täielik puudumine. Sigade, deferentkanalite ja eesnäärme näärmed on ka puudulikud või järsult hüpoplastilised.

Selle patoloogiaga on vastsündinud poistel sageli märkimisväärsed suguelundite deformatsioonid. Siiski võib täheldada ka tüüpilist meessoost fenotüüpi: normaalse konfiguratsiooni ja asukoha genitaalid, kuid munandite munandid ei ole avastatud (mis on sageli ekslikult diagnoositud kui kahepoolse kõhu krüptoorhidismi märk).

Haiguse esinemissagedus on väike: diagnoositakse umbes 20 vastsündinult 20 000 juhtumiga.

Sünonüümid: kadunud munandite sündroom, gonadal agenees, anorhia, emakasisene anorhism.

Põhjused ja riskifaktorid

Arvatavasti on haiguse põhjustajaks Y-kromosoomi lühikese käe geeni müstilisust stimuleeriva faktori mutatsioon. Selle faktori tootmise lõpetamine toob kaasa munandite regressiooni ja kadumise, mis esineb lootele meeste fenotüüpide kujul, see tähendab 70 või rohkem päeva pärast lapse sündi.

Anorhismide esinemine on võimalik ka emakasisese arengu alguses (hiljemalt 10. nädala vältel) määramata kromosoomide aberratsioonide tõttu. Sellisel juhul on suguelundid vähearenenud.

On olemas arvamus, et lapse kasvatamine alates varasest east naiste tüübist ja östrogeenravi koos suguelundite olulise deformatsiooniga (märkimisväärselt vähene areng või peenise puudumine) on olemas.

Loote kromosomaalse mutatsiooni riskifaktorid:

• hormonaalsed häired;
• autoaktiivsus (immuunsüsteem toodab oma organite rakkude antikehi);
• ema poolt keelatud ainete kasutamine;
• ema alkoholi tarbimine, raseduse ajal suitsetamine;
• kokkupuude mürgiste ainetega (akridiinvärvid, alküülivad ained, orgaanilised lahustid, pestitsiidid, naftasaadused, benseen, biopolümeerid jne);
• kokkupuude ioniseeriva kiirgusega;
• ebasoodsad keskkonnatingimused;
• varasemad rasedusaegsed viirusnakkused (leetrid, punetised, gripp).

Sümptomid

Sõltuvalt sünnieelse arengu perioodist, kus organogeneesi ebaõnnestus, võivad haiguse sümptomid ilmneda erinevad:

• vähearenenud suguelundid, atroofiline, nõrgalt ekspresseeritud munandikontsentratsioon kuni täieliku puudumiseni (sujuv kõhukelm) või peenise ja munandite normaalne suurus ja asukoht;
• mõlema munandite puudumine.

Enne noorukieas (13-14-aastased) anorhismiga poisid ei erine väljastpoolt oma eakaaslastega (välja arvatud genitaalide struktuuri iseärasused). Pärast puberteediaja lõppu ilmnevad iseloomulikud tunnused põhjuseks munandite vähene areng ja sellest tulenevalt meessuguhormoonide puudulikkus:

• eunhhoidne kehahooldus (pikad, pikad jäsemed, kitsad õlad, suhteliselt lai vaagnad, lamedad kitsad rindkere, lüli, rasvade hoovused kõht, rind, reied);
• sile, puhas nägu;
• puudub häälmutatsioon;
• kilpnäärme kõhre (Adami tõus);
• näo ja keha vähene karedus;
• lihase hüpotoonia;
• stressi madal tolerantsus;
• suurenenud väsimus;
• vererõhu labileeritus;
• erektsiooni puudumine või raske erektsioonihäire;
• libiido vähenemine;
• viljatus

Patsientidel on tihti raskusi suhtlemisega vastassoolise eakaaslastega. Koolidele, tööle ja sotsiaalsete kontaktide piiramisele on kompenseeriv lahkumine. Tihtipeale märgatav depressioon, reticence, vähemarenemise tunne.

Diagnostika

Anorhismiagnoosi raames kulutavad:

• objektiivne läbivaatus (genitaalide tuvastatud iseloomulik anomaalia, eriti patsiendi välimus);
• Antimuullerveri hormooni (AMG, AMH, Mulleri vastane hormoon, reproduktiivse perioodi normaalsed väärtused - 1,30-14,80 ng / ml, prepubertis - 3,80-159,80 ng / ml, vähenemine) määramine;
• Densitomeetria (luutiheduse määramine, seatud vähenemisele);
• folliikuleid stimuleeriva vere hormooni (FSH, normaalne 0,95-11,95 mMED / ml, suurenemine on tuvastatud) analüüs;
• vere luteiniseeriv hormooni test (LH, normaalne 1,14-8,75 mMED / ml, suurenemine on täheldatud);
• vere testosterooni test (reproduktiivse perioodi normväärtused - 8,9-42 nmol / l, prepubertis on 0,8-27,53 nmol / l, tuvastatakse vähenemine);
• Ultraheliuuring diferentsiaaldiagnostikas kahepoolse kõhupiirkonna krüptoorhidismiga;
• magnetresonantstomograafia diferentsiaaldiagnostika jaoks koos kahepoolse kõhu krüptoorhidismiga;
• diagnostika kirurgia.

Ravi

On olemas arvamus, et lapse kasvatamine eakatel naistel ja östrogeenravi koos suguelundite märkimisväärse deformatsiooniga (kusjuures peenise märgatav halvenemine või peenise puudumine ilma kõhupiirkonnata, "sileda kõhukelmega") on olemas. Selle patoloogiaga laste soovitatav on psühholoogiline toetus.

Kuna isased suguhormoonide tootmise eest vastutavad isased munasarjad ja järelikult sekundaarsete seksuaalomaduste normaalseks arenguks, on hormonaalse asendusravi androgeenidega vajalik anorhism koos säilinud suguelundite ja meeste soolise orientatsiooniga.

Hormonaalset ravi ebaefektiivsusega on võimalik teostada operatsiooni arteriovenoosse põõsastusega sigade siirdamisel.

Kosmeetilise defekti kõrvaldamiseks laialdaselt kasutatakse proteesi tüvesid.

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Anorhismi peamine tüsistus on psühholoogiline trauma patsiendi ebaõige juhtimise või pereliikmete haigusseisundi tagasilükkamise korral.

Patsientidel on tihti kommunikatsiooniprobleeme, koolis, tööl, sotsiaalsete kontaktide piiramiseks on olemas kompenseeriv hooldus. Sageli depressiivsed seisundid, isoleeritus, alaväärtuse tunne.

Teistest siseorganitest anorhismiga patoloogiad puuduvad.

Prognoos

Prognoos on soodsad õigeaegse ravi ja piisava psühholoogilise toega.

Antimyüllerhormoon

Naistel sünnist kuni menopausi põhjustab AMH munasarja granuloosrakud. Naistel on seerumi AMH tase suhteliselt madal võrreldes meestega enne puberteeti. Seejärel väheneb tsirkuleeriva AMH kontsentratsioon aeglaselt määramatuks.

AMH kontsentratsioon naistel korreleerub antrulaalsete folliikulite arvuga koos vanusega, mis kõige paremini peegeldab reproduktiivse funktsiooni langust tervetel naistel, kellel on tõestatud viljakus. Kolmanda katse (inhibiini B, AMH ja FSH-i tsükli 3. päeval) tulemuste põhjal võrreldakse patsiendi munasarja reservi eeldatava reserviga teatud vanus, mis võimaldab teil kontrollida reproduktiivset funktsiooni.

Analüüsi näitajad:

1. Ennetähtaegse või hilise täiskasvanu tuvastamine.
2. Sugu määramine kahtlaste juhtumite korral.
3. Krüptoorhidismi ja anorhismi diagnoos.
4. Meeste seksuaalfunktsiooni hindamine igas vanuses.
5. Munasarjade reservi ja premenopausis muutuste uuring naistel.
6. Graanulite munasarjavähi diagnoosimine ja kontroll.
7. Ebaõnnestunud IVF katse, ebapiisav vastus stimuleerimisele.
8. Tundmatu päritolu viljatus.
9. Viljastumisprobleemid.
10. Piiride või kõrgendatud FSH väärtused.
11. Munasarjade koe autotransplantatsiooni korral.
12. Keemiaravi kui munasarjade funktsiooni marker.
13. Munasarjade kude kinnitamine.
14. Antiandrogeense ravi efektiivsuse hindamisel.
Uuringu ettevalmistamine: Kooskõlas raviarsti juhistega. Naised õpivad tavaliselt tsükli kolmandal päeval (nii menstruaaltsükli kui ohutuse korral ja ovulatsiooni stimuleerimisel IVF-i protseduuris). 3 päeva enne vere võtmist jäta välja intensiivne spordialane treening. Äge stress võib märkimisväärselt mõjutada gonadotropiinide sekretsiooni; uuringut ei tohiks teha ägeda haiguse ajal. 1 tund enne vere võtmist, ärge suitsetage. Määramismeetod: ensüümi immunoloogiline analüüs.
Suurendage väärtusi:

1. Tuumorid munasarjade granulaarsetes rakkudes.
2. Viivitatud seksuaalne areng.
3. LH retseptori defektid.
4. Kahepoolne krüptoorhidism (AMH retseptori mutatsioonid).
5. Normogonadotroopne anovulatoorne viljatus.
6. Polütsüstilised munasarjad.
7. Antiandrogeenne teraapia.

1. Munasarjade reservi vähenemine. 2. Rasvumine suguküpsuse vanuses.
3. Menopaus.
4. Gonade düsgenees.
5. Hüpogonadotroopne hüpogonadism.
6. Anorhism. 7. Enneaegne seksuaalne areng.

Tüdruk endiselt emakas, see hormoon on moodustatud kas korrektselt või valesti. Kui see on vale, siis võib kõigi teiste heade analüüsidega naisel olev tüdruk saada närbunud. Ainult donor muna aitab.

Hüpogonadism primaarne kaasasündinud (anorhism)

• Mis on primaarne kaasasündinud hüpogonadism (anorhism)?
• Mis vallandab hüpogonadismi primaarse kaasasündinud (anorhism)
• Pathogenesis (mis juhtub?) Primaarse kaasasündinud hüpogonadismi ajal (anorhism)
• Hüpogonadismi sümptomid primaarne kaasasündinud (anorhism)
• Primaarse kaasasündinud hüpogonadismi diagnoos (anorhism)
• Hüpogonadismi ravi esmane kaasasündinud (anorhism)
• Milliseid arste tuleb konsulteerida, kui teil on primaarne kaasasündinud hüpogonadism (anorhism)

Mis on primaarne kaasasündinud hüpogonadism (anorhism)?

Fenoti- ja genotüpiliste poiste põnevad munandid (sünnide anorhism, anorhia, emakasisene anorhism) on haruldane patoloogia: 1 20 000 lapse kohta. Anorhismisündroomi etioloogia pole selge. Kõige sagedamini sureb munandik umbes 20-ndal emakasisese arengu nädala vältel, kui ureetra on juba isase kujuga, kuid sellepärast, et puuduvad testikulaarsete androgeenide, kõhreorganid, peenise ja munandite pea, kuni nende viimane täielik puudumine ("sileda kõhukelm") jääb vähearenenud. Kui munandik sureb pärast 20-nädalast emakasisest arengut, on välistest suguelunditest kahepoolne kõhu krüptoorhidism.

Mis vallandab hüpogonadismi primaarse kaasasündinud (anorhism)

Selle sündroomi etioloogias pööratakse suurt tähelepanu rasvunud naiste haigustele (toksikoos, vigastused) ja munandite võimalikule kahjustusele sünnituse ajal tuharates. Selliste patsientide munandikudele antikehade avastamisel tehti ettekujutus auto-agressiooni patogeneetilisest rollist.

Pathogenesis (mis juhtub?) Primaarse kaasasündinud hüpogonadismi ajal (anorhism)

Anorhismisündroomi patogeneesis mängib peamist rolli testosterooni sekretsiooni puudumine või järsk langus munandite poolt ja sekundaarne gonadotropiini sekretsiooni suurenemine. 8... 10-aastastel lastel on märgatavalt vähenenud tüsedosterooni tase veres nii kaasasündinud anorhismis kui ka primaarses kaasasündinud kahepoolses hüpoplaasias (2-5 korda).

Üle 14-aastastel noorukitel, kellel on anorüümsuse sündroom ja mõlema munandite primaarne hüpoplaasia, ei esine tervetel lastel iseloomulikku T-i veres märgatavat tõusu. T jääb madalaks, vanuseliselt suureneb tulemuslikkuse erinevus. Kirjeldatud isoleeritud esmasest hüpergonadotroopse hüpogonadismi juhtumitest normaalse või isegi kõrgendatud T-tasemega noorukitel. Seda seletatakse sihtorganite võimalikult vähese tundlikkusega testosteroonile ja seksuaalse eristamise häirete puudumine on tingitud androgeeniretseptorite ebaühtlusest intogeneesi erinevates etappides. Seega on väga tõenäoline, et primaarse gonaadi kuded on embrüonaalse ja looteperioodi jooksul väga tundlikud T-le, mis põhjustab suguelundite isendite diferentseerumist ja tundlikkuse vähenemine postnataalsetel perioodidel määrab hüpogonadismi kliiniku edaspidises arengus.

Kudede tundlikkuse rikkumine T-le hõlmab munakanade tundlikkuse rikkumist ning gametogeneesi mõjutab rohkem ja steroidogenees vähemal määral. Sihtkudede tundlikkuse vähenemine T-le põhjustab selle ringluse suurenemist.

Anorhismi sündroomiga kaasneb FSH ja LH taseme tõus, ilma et nende dünaamikat oluliselt häirida kuni 13 aastat. Pärast 14 aastat on FSH / LH suhe, erinevalt tervislikest, mille LH on 1,5... 2 korda kõrgem kui FSH, muutused FSH-i märkimisväärse levimuse kasuks. Kõrguses püsides on hüpofüüsi hormoonide tase ikka veel vananemisega vähenenud.

Anorhismisündroomi patogeneesis mängib teatud roll hüpotaalamuse-hüpotalaarse suhte rikkumist, mis on tingitud võimalikust hüpotalamuse tundlikkuse kadumisest suguhormoonidele. Sellega selgitatakse hüpofüüsi hormoonide vanusest tulenevat langust pikaajalise hüpoandrogeeni korral, hüpofüüsi reaktsiooni puudumist (gonadotropiinide vähenemine) eksogeensele testosteroonile, gonadotropiinide taseme tõusu puudumist klomifentiitraadi manustamisel.

Munasarjade puudumine (anorhism) või raske kahepoolne hüpoplaasia põhjustab nende puudumist või järsku vähenemist östradiooli tootmises ja FSH taseme tõusu sellistel patsientidel. Testosterooni östradiooli siduv valgu sisaldus on vähenenud. Hüpoplaasia laieneb kõigile munandite struktuuridele, spermatogenees sellistes munandites on võimatu. Neerupealiste ja androstrooidid kompenseerivad mõnevõrra munandite hüpoandrogeensust, kuid nad ei suuda vältida euküoidoidsuse arengut puberteedieas.

Anoršismi sündroomi metaboolsete häirete patogenees on kaasatud ka teiste sisesekretsioonisüsteemi näärmete funktsionaalsed muutused. Kudede tundlikkus kilpnäärele väheneb. Somatotroopse hormooni paradoksaalsed indikaatorid on välja selgitatud: kui tervetel noorukitel on GH tase võrreldes puberteediperioodiga pisut väiksem, siis anorhismiga tõuseb GH tase puberteedieas püsivalt ja suureneb täiskasvanutel. Selliste patsientidega on esinenud lipiidide metabolismi (triglütseriidide, beeta-lipoproteiinide, beeta-kolesterooli ja alfakolesterooli suhte vähenemise) tõusu. Mitmete patsientide hüpoandrogeensuse ja anaboolsete protsesside vähenemise tõttu luumaterjalis on täheldatud mõõdukat osteoporoosi, lihhenarse seadme nõrkust ja lihasüsteemi hüpotensiooni.

Hüpogonadismi sümptomid primaarne kaasasündinud (anorhism)

Kaasasündinud anorhism ja kaasasündinud munandite hüpoplaasia kliinilised ilmingud on sarnased. Neid iseloomustab arenenud (või puuduv) munandik, munandid ei ole palpeeritavad. Nende dramaatiline halvendamine hüpoplaasia korral (alla 0,5 cm), muutunud konsistents ei luba neil palpeerida sageli. Sageli määrab palpeerimine ebaselge koostise või hüpoplastiliste lisandite abil.

Sõltuvalt sellest, millal matsikas on atroofeerunud intrauterine (umbes 20 nädalat või rohkem hiljem), on välistest suguelunditest sugu erinevad. Esimesel juhul on peenis peaaegu arenenud, munandikomponent puudub: lapsel antakse naiste passipind, kasvatus läheb naissoost suunas. Teisel juhul moodustub peenis sünnihetkel suhteliselt normaalselt, munandit on atrofeerunud, tühi. Reeglina määratakse lapsele meessugu, psühhoseksuaalne orientatsioon on meessoost, euküoidsed omadused arenevad koos vanusega, noorukitel ja täiskasvanutel eesnääre ei eristata. Vaja on diferentsiaaldiagnostikat kahepoolse kõhu krüptoorhidismiga. Kõhu kanali või kõhuõõne läbivaatamine, mis viiakse läbi kahtlustatava kahepoolse kõhu krüptoorhideemiaga, võimaldab peaaegu alati anorhismide puhul leida munandite elemente, mis ühendab nende seisundite patogeneesi ja kliiniku.

13-14-aastaselt ei erine anorhhiaga ja kaasasündinud munandite hüpoplaasiaga poiss somaatilise arenguga terveid lapsi, välja arvatud vähearenenud suguelundite olemasolu. Nii nendes kui ka teistes ei ole peenise suurus sünnil ja kuni kümne eluaasta jooksul oluliselt erinev, ja ainult pärast 10 kuni 11 aastat koos anorhismiga ei ole peenise kasvu dünaamika täielikult olemas.

Pärast 14 aastat hakkavad munandite hüpoplaasiaga poisid moodustama fenotüübi eunuchoidsed tunnused. Keha kasvab pikalt, peamiselt alajäsemete tõttu, suureneb jalgade pikkuse ja keha pikkuse suhe; tulevikus omandatakse ka ginoidide omadused (peavõru laius ületab õlgade laiust), rasvade metabolismi tulemusena suureneb naiste rasva ladestumine järk-järgult.

Testosterooni puudumine pärsib skeleti õigeaegset diferentseerumist ja luustumist, takistab sekundaarsete ja tertsiaarsete seksuaalomaduste arengut (näo siledad, puhtad, ilma akneeta, häälmutatsioonid puuduvad, kilpnäärme kõhr ei suurene). Nahk on kuiv, kahvatu, pastataoline. Patsientidele on iseloomulik veresoonte düstoonia (väsimus, liigne higistamine, vererõhu muutused, peavalud, minestamine), lihaskonna hüpotoonia, sidemete aparaadi nõrkus.

Patsientidel ei ole või on äärmiselt haruldased erektsioonid, heitkoguste puudumine, huvi vastupidise soo vastu vähenevad, täiskasvanutele on iseloomulik seksuaalne nõrkus, viljatus, puudumine või järsult hüpoplastiline eesnääre. Vaimne areng ilma normist kõrvalekaldumise, kuid väsimuse tõttu tekitab loominguline töö teatud raskusi. Tihtipeale on olemas kõrge intellekt, võib füüsilise puuduse kompenseerimiseks olla "tööl käimine". Ilma psühhoteraapiaga väljaõppeta ei ole tavaline, et teismeline ja tõepoolest täiskasvanu jaoks tunneks ka depressiivse seisundi, isoleerituse, sisemise kannatuse, alahindamise tunnet, õnne võimatust. Sisemise organi kõrvalekalded puuduvad.

Primaarse kaasasündinud hüpogonadismi diagnoos (anorhism)

Mõnikord sündinud munandite puudumine või raske hüpoplaasia viitavad geneetilise soo kindlaksmääramisele. Anorhismisündroomi puhul on sugu kromatiin negatiivne, karüotüüp on 46XY, ei esine seksuaalse eristamise rikkumist. Hormonaalsete uuringute (gonadotropiinide kõrge tase) järgi on eunuchoidsuse tüüpiline pilt, diferentsiaaldiagnoos tehakse kõhu kahepoolse krüptoršidismi abil, mis põhineb selektiivse munandite venograafia, palsiograafia ja hCG negatiivse analüüsi tulemustel.

Diagnoosi viimases etapis on võimalik kasutada sisenemiskanali ja laparotoomiat. Puberteediealistel ja vanematel aastatel on peamised diagnostilised kriteeriumid eunhehi iseloomulik nägemus: eesnäärme ja munandite puudumine 46XY normaalse karüotüübiga, madal T tase, kõrge LH, FSH ja negatiivne koriogoniini test.

Hüpogonadismi ravi esmane kaasasündinud (anorhism)

Anoršismi sündroomi ravi taktika sõltub kliiniliste ilmingute tõsidusest, sihtkudede tundlikkusest androgeen-asendusravi ja psühhoseksuaalse orientatsiooniga. Teismeline ei tohiks pimedas olla liiga pikk, kui tema defekt. Varajase avastamise korral (kuni 2 aastat), eriti sileda kõhukelme ja mitteformeeritud väljatöötatud peenise koororganite esinemise korral, on soovitav treenida naise suunas, genitaalide ja östrogeeni asendusravi asjakohase korrigeerimisega.

Kui on hästi kujunenud peenis, antakse lapsele tavaliselt meessoost sugu, kus ta on üles kasvanud, ja ravi taktika õigeaegse diagnoosiga on suunatud puberteedieelsuse häirete korrigeerimisele. Arst koos oma vanemate ja õpetajatega peab viivitamatult tegema depressiivse seisundi psühhoprofülaktikat, mis võib tekkida füüsilise puude äkilise avastamise tagajärjel, kui ta ja tema eakaaslased hakkavad pöörama tähelepanu oma ebatavalisele välimusele.

Ravi fookus sõltub oluliselt androgepami tundlikkusest. Meestele psühhoseksuaalse orientatsiooni puhul on suhteliselt välja arenenud peenis ja positiivne reaktsioon androgeenidele, on soovitatav säilitada meessugu, et viia läbi asendusandrogeenravi.

Androgeense ravi ei pruugi alati olla efektiivne. Selleks, et tagada esmase hüpogonadismi raske androgeeni puudulikkusega patsientide seksuaalne ja sotsiaalne taastus, kasutatakse edukalt munandite autotoopilist siirdamist arterio-venoosse jalgaga. Androgeenide ebapiisav tundlikkus, väikesed peenise suurused, mis vastavad emakasse, see tähendab, et mehel ei ole lootust seksuaaltegevuse ajal täita, on soovitatav patsient ümber orienteerida seksi muutusest kirurgilisest ja hormonaalsed parandused naissoost suunas.