Alporti sündroom

Alporti sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustab progresseeruv neerufunktsiooni langus koos kuulmise ja nägemise patoloogiaga. Venemaal on haiguse leviku sagedus laste hulgas 17: 100 000.

Alporti sündroomi põhjused

On kindlaks tehtud, et geeni, mis paikneb X-kromosoomi pikas kätes piirkonnas 21-22 q, vastutab haiguse arengu eest. Haiguse põhjuseks on IV tüüpi kollageeni struktuuri rikkumine. Kollageen on valk, sidekoe peamine komponent, mis tagab selle tugevuse ja elastsuse. Neerudes tuvastatakse vaskulaarseina kollageeni defekt sisekõrva piirkonnas, korteksi elund ja silm, läätse kapsel.

Alporti sündroomi sümptomid

Alporti sündroomi korral on välistest ilmingutest märkimisväärne varieeruvus. Reeglina ilmneb haigus hematuriaga (vere tekkimine uriinis) 5-10 aasta vanusena. Tavaliselt avastatakse hematuria juhuslikult lapse uurimisel. Hematuria võib esineda proteinuuriaga või ilma (valgu esinemine uriinis). Selgesti valgu kaotusega võib tekkida nefrootiline sündroom, mida iseloomustab ödeem, suurenenud vererõhk, keha mürgistuse sümptomid kahjulike ravimitega ja neerufunktsiooni vähendamine. Võib-olla leukotsüütide arvu suurenemine uriinis bakterite puudumisel.

Enamikus patsientidel meelitab tähelepanu dizembrienoksi stigma. Stigma dizembriogeneza - väikesed välised kõrvalekalded, mis ei mõjuta oluliselt keha toimet. Nende hulka kuuluvad: epikant (silmus sisenurgas kokkuvolditud), aurikeede deformatsioon, kõrvapära, sõrmede arvu suurenemine või nende sulatamine.

Väga sageli tuvastatakse haige pereliikmetel sama disambiogeneesi häbimärgistus.

Alporti sündroomile iseloomulik on kuulmiskaod kuulmisnärvi neuriidi tagajärjel. Kuulmiskaod arenevad sageli poistel ja mõnikord avastatakse varem kui neerukahjustus.

Nägemishäired ilmnevad lenticonuse kujul (läätse kuju muutumine), sferofaktika (läätse sfääriline kuju) ja katarakt (sarvkesta hägusus).

Neeruhaiguse sümptomid leitakse tavaliselt noorukieas. Krooniline neerupuudulikkus diagnoositakse täiskasvanueas. Mõnikord on lapsepõlves juba võimalik haiguse kiire progresseerumine terminaalse neerupuudusega.

Alporti sündroomi diagnoosimine

Alporti sündroomi võib eeldada haigusjuhtumi teistel pereliikmetel esinemise kohta. Selle haiguse diagnoosimiseks on vaja kindlaks määrata kolm järgmistest viiest kriteeriumist:

• hematuria esinemine või suremus perekonnas kroonilise neerupuudulikkuse tõttu;
• hematuria ja / või proteinuuria esinemine pereliikmete juures;
• spetsiifiliste muutuste tuvastamine neeru biopsia korral;
• kuulmiskaod;
• nägemise kaasasündinud patoloogia.

Praegu soovitatakse defektse geeni tuvastamiseks ka DNA-d.

Alporti sündroomi ravi

Spetsiaalse ravi puudumisel on peamine eesmärk neerupuudulikkuse arengu aeglustamine. Lastel ei ole lubatud kasutada, on ette nähtud täieõiguslik tasakaalustatud toitumine. Erilist tähelepanu pööratakse nakkushaiguste taastamisele. Hormonaalsete ravimite ja tsütostaatikumide kasutamine ei paranda oluliselt. Peamine raviviis on neeru siirdamine (transplantatsioon).

Haigus ebasoodsad prognoosid, mida iseloomustab terminali neerupuudulikkuse kiire areng, on kõige tõenäolisem, kui esinevad järgmised kriteeriumid:

- mees sugu;
- suur proteiini kontsentratsioon uriinis;
- neerupuudulikkuse varajane areng pereliikmetel;
- kuulmiskaotus

Kui isoleeritud hematuria avastatakse ilma proteinuuria ja kuulmispuueteta, on haiguse kulgemise prognoos positiivne, neerupuudulikkus ei ole tekkinud.

Pärilik Jade lastel

Jäta kommentaar 1,769

Alporti sündroomi all kannatav haigus on pärilik ja väljendub neerufunktsiooni vähenemise sümptomite, samuti samaaegsete nägemiste ja kuulmispuudega. Statistika kohaselt on 100 tuhandest haigusest selle haigusega 17 last. Põhjus on pärilik geeni rikkumine. Seda haigust nimetatakse ka perekondlikuks glomerulonefriidiks.

Üldteave

Alporti on esmakordselt kirjeldanud 1927. aastal Briti teadlane Arthur Alport. Sündroom on haruldane. Need statistilised andmed näitavad, et 3 patsiendil 100st on see, kes on lastel piiratud neerupuudulikkuse põhjustaja ja harvem täiskasvanutel. See sündroom on kõige sagedasem jade tüüp. Pärilikkuse tüübid on erinevad, kuid kõige sagedasem X-seotud domineeriv vorm. See põhjustab tõsist neerupuudulikkust isastel lastel. See hakkab ilmnema esimestel eluaastustel, hiljem tekivad kuulmis- ja nägemishäired. Nägemise ja kuulmise kadumine eelneb raskekujulise neerupuudulikkuse tekkimisele, esineb hilises lapsepõlves või noorukieas.

Klassifikatsioon

Alporti haigus jaguneb kaheks kvalifikatsiooniks patoloogia pärilikkuse tõttu. Esimene, geneetiline, omakorda jaguneb kolmeks päriliku nefriidi tüüpideks:

• X-seotud domineeriv - kuni 80% juhtudest;
• autosomaalne retsessivus - kuni 15% juhtudest;
• autosoomne valitsev seisund - kuni 5% juhtudest.

Teine klassifikatsioon, peamine, viitab kolmele neeruhaiguse vormile:

• Nefriit Samaaegsed patoloogiad hõlmavad hematuria, nägemisprobleeme ja kuulmiskahjustusi.
• Hematuriaga seotud nefriit ilma kaasnevate kuulmis- ja nägemishäireteta.
• Healoomuline perekondlik hematuria.

Põhifaktori esimese ja teise juhtudel esineb nefriidi esinemisel raske neerupuudulikkus paratamatult. Kolmas juhul, Alporti sündroomi healoomulisel teel, ei esine komplikatsioone. Alporti haiguse sümptomite vältimine ja nakkushaiguste puudumine aitavad täieliku eluviisiga kaasa.

Millised on põhjused?

Selle patoloogia põhjustavad pärilikud geenide mutatsioonid. Neljanda tüübi kollageeni biosünteesi funktsioon on halvenenud. Kollageen on peamine ehitiste alus neelude, kõrvade ja orbiidide membraanide valmistamiseks. Membraanide funktsioon on kudede tugevdamine, säilitamine ja jagamine. Kui ehitusmaterjali (kollageen) sünteesitakse ebapiisava koguse või täieliku puudumise tõttu, ei saa neerude membraanid kvalitatiivselt filtrida toksiine ja töödeldud tooteid verest. Filtreerimata valk ja punased verelibled sisenevad uriini. Valgu sisaldus veres on proteinuuria, erütrotsüütide - hematuria. Kui valkude süntees on väga nõrk, põhjustab see tõsist neerupuudulikkust ja halvimal juhul neerupuudulikkust. Neerude lõppemine viib surma.

Pathogenesis

Alporti sündroomi päritolu ja areng reeglina esineb esialgu märkamatult ja tuvastatakse juhuslikult 5 aasta jooksul. Pärilikku nefriiti iseloomustavad tavaliselt glomerulonefriidi sümptomid, mõnikord tekib nefrootiline sündroom või püelonefriidi sümptomid. Esimestel etappidel toimivad neerud normaalselt. Veres leidub kerge valgusisalduse ja punaste vereliblede olemasolu, mõnikord leukotsüütide taseme tõus. Vere segunemine uriinis näitab lainetust tekitavaid rünnakuid - maksimaalsest kuni minimaalse tasemeni. Sagedase urineerimisega tekib hüpertoonia või nefrootiline sündroom. Mõnikord arenevad patsiendid neerupõletiku süsteemi pikenemise, aminoatsüduria.

Kuulmiskahjustus, sealhulgas kurtus, on neurogeensete juurtega. Kõige sagedamini esineb kuni 10-aastaseid lapsi, enamasti meest. Kuulmise patoloogia on sageli haiguse esimene sümptom ja aja jooksul süveneb. Individuaalsed patsiendid kaotavad normaalse neerufunktsiooni ajal kuulmise. Kuidas haigus jätkub ja milline on tulemus, sõltub suuresti patsiendi soost. Inimestel on altid hüpertensiooni ja kroonilise neerupuudulikkuse varajaseks arenguks. 15 kuni 30 aastase perioodi jooksul ei toimu surmaga lõpptulemust. Naistel esineb Alport'i haigus kõige sagedamini peidetud, hematuria sündroomi esinemist. Sõltuv haigus on kuulmisprobleemid. Teised patoloogiad ilmnevad Alporti sündroomi mõjudena. Harjutus ja üleöö teevad haiguse kiiret arengut.

Alporti sündroomi sümptomid

Arstid jagavad Alporti sündroomi sümptomeid kahte tüüpi. Esimene tüüp on neerude avaldumine, mida iseloomustab valkude ja erütrotsüütide esinemine veres. Niinimetatud isoleeritud kusete sündroomi esinemine avastatakse aja jooksul. Need muutuvad nähtavaks ainult 4-5aastaselt ja mõnikord ilmnevad ilmsed ilmingud 8-9 aasta jooksul. Kuid vaatamata silmale nähtavale on verepilgid pidevalt uriinis - asümptomaatiline mikrohematuuria. Vere esinemine uriinis on Alporti sündroomi iseloomustab püsiv sümptom. Sageli möödunud infektsioonid näitavad seda sümptomit. Pärast külmutamist 1-2 päeva pärast on uriin veres nähtav. Noortepõlves ilmneb proteinuuria, tüdrukute puhul on see kas minimaalne või puudub üldse.

Alporti sündroom on umbes 9 aastat "unerežiimis" ja pärast seda halveneb neerud, kuulmine ja nägemine.

Hiljem ilmnevad Alport'i sündroomi välised nähud - kuulmise, nägemise, füsioloogilise arengu hilinemise nõrgenemine, leiomüomatoos (väga harv nähtus, lihaskiud kasvavad). Mõnikord on märgatavad kaasasündinud väärarengud füsioloogias - koos või ekstra sõrmed, kõrvade deformatsioon. Alporti haiguse tekitamine põhjustab neerupuudulikkuse samaaegset arengut, mis ilmneb naha kollase varjundi ja kuivusena, sageli on suuõõnes kuivus ja urineerimise sagedus ja hulk väheneb.

Laste haigusjuht

Haiguse varajastes staadiumides ei tunne laps ebamugavust. Ainsaks sümptomiks on vere püsivus uriinis, mitte kõigepealt märgatav. See sümptom esineb kõigil juhtudel, mis on raskendatud pärast möödunud nakkushaigusi. Peale selle on neerude osaline toimimine halvenenud. Laps tunneb end nõrkana, on keha mürgistus, sageli kuulmine väheneb. Väliselt laps muutub kahvatuks, kiiresti väsinud, sageli peavalu. Kuulmiskahjustus areneb erinevatel aegadel, varajastes aastates saab seda tuvastada ainult spetsiaalsete seadmete abil. Kuulmiskahjum tekib 10 aasta jooksul.

Viirus on haigete laste puhul 15-20%. Iseloomustab läätse patoloogia, katarakt. Müoopia tekib sageli. Püsiv sümptom on kollase keha lähedal valged või kollakad plaastrid. Nägemisteravus väheneb 67% -l juhtudest. Pärilik nade lastel põhjustab füüsilise arengu hilinemist.

Diagnostika

Alporti sündroomi diagnoosimiseks viiakse läbi laboratoorsed uuringud, mille peamiseks eesmärgiks on kontrollida vere ja valgu esinemist uriinis. Samuti kasutatakse uriinianalüüsi korral neerupuudulikkust. Neutraalse kudede biopsia ultrastruktuursete patoloogiate esinemise kohta viiakse läbi. Kui pärast biopsia jäävad kahtlused, viiakse läbi geneetilist analüüsi, mis näitab geenimutatsioone. Kui on olemas Alport'i sündroomi olemasolu kahtlus, on audiomeetria kohustuslik, mis võimaldab tuvastada kuulmiskahjust varases etapis. Oftalmoloogilised uuringud kindlustavad nägemiskaotuse. Neerupatoloogiaid diagnoositakse neerude ultraheliuuringus.

Ravi

Selle sündroomi ravi viiakse läbi sümptomite ilmnemisega. Püelonefriidi korral kasutatakse antibakteriaalseid ja põletikuvastaseid ravimeid. Kui tekib krooniline neerupuudulikkus, rakendatakse hemodialüüsi ja vajalikuks on neeru siirdamine. Sümptomideta haiguse algfaasis kasutatakse profülaktilist ravi:

Nad blokeerivad Alporti sündroomi edasist arengut dieediga, võttes vitamiine, puhastades koos maitsetaimedega, välja arvatud tugevad koormused.

• keelatud kehaline tegevus, sport;
• sagedased jalutuskäigud värskes õhus avaldavad positiivset mõju immuunsusele;
• on vaja tagada hea toitumine vajalikul hulgal vitamiine ja mineraalaineid;
• taimne tee ravi - taimne ravim, et vähendada uriini punavereliblede taset;
• võttes vitamiine A, E ja B6 - nad parandavad ainevahetust.

Alporti sündroomi geeniteraapiat arendatakse aktiivselt. Tulevikus võib see osutuda peamiseks ja tõhusamaks raviks. Kõik ravimeetodid põhinevad neerufunktsiooni halvenemise vältimiseks ja aeglustamiseks. Toit peaks sisaldama vajalikku kogust valku, rasva ja süsivesikuid. Neerufunktsiooni häire korral on vaja piirata fosfori ja kaltsiumi manustamist. Vältige nakkushaigusi ja vältige nohu. Infektsioon võib põhjustada sündroomi progresseerumist. Ärge andke lastele standardseid vaktsineerimisi. Ennetav ravi toimub 2-3 kursust aastas.

Mis on prognoos?

Kõige sagedamini on ebasoodne prognoos pärilik nefriit, millel on krooniline neerupuudulikkus. Isased, kellel on kõrge vere ja valkude sisaldus uriinis, on ohustatud. Sellisel juhul on nägemis- ja kuulmispuudulikkus varajases staadiumis, neerufunktsioon, mis vajab elundite ümberpaigutamist. Loomulikult on autosoomil domineeriv vorm soodne prognoos. Kui isoleeritud hematuria diagnoositakse ilma kaasuvahaigusteta kuulmiseta ja uriinis normaalse valgulahusega, ei arene krooniline neerupuudulikkus ja ravi peaks suunama sümptomite vältimisele.

Alporti sündroom: areng, märgid, diagnoos, ravi, prognoos

Alporti sündroom on geneetiliselt määratud neerupõletik, millega kaasneb kuulmis- ja visuaalanalüsaatorite kahjustus. See on harvaesinev pärilik patoloogia, mis esineb ühel kümnest tuhat vastsündinu. Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel moodustavad Alporti sündroomiga inimesed 1% kõigist neerupuudulikkusega patsientidest. ICD-10 järgi on haiguseks kood Q87.8.

Alporti sündroomi puhul mõjutab geeni, mis kodeerib neelutoruuliide, sisekõrva ja nägemisorgani keramembraanis paiknevat kollageeniproteiini struktuuri. Keldamembraani põhiülesanne on kudede hoidmine ja eraldamine üksteisest. Pärilik mitte-immuunne glomerulopaatia avaldub hematuria, neuroosensorite kuulmislanguse, nägemishäirete tõttu. Nagu sündroom progresseerub, tekivad patsiendid neerupuudulikkuse, millega silma ja kõrvu haigused ühinevad. Haigus on progresseeruv ja seda ei saa ravida.

Pärilik nefriit või perekondlik glomerulonefriit - sama patoloogia nimetused. Seda kirjeldati 1927. aastal esmakordselt Briti teadlane Arthur Alport. Ta vaatas ühe pere pereliikmeid, kellel oli kuulmislangus ja kellel olid uriini testides punased vereliblesid. Mõni aasta hiljem avastati selle haigusega inimestel silma kahjustused. Ja ainult 1985. aastal leidsid teadlased selliste kõrvalekallete põhjused. See on muutunud IV tüüpi kollageeni sünteesi ja struktuuri eest vastutava geeni mutatsiooniks.

Sageli ei põhjusta see haigus meestel raskeid neerufunktsiooni häireid. Naised saavad oma lastele mutantse geeni ilma kliiniliste ilminguteta. Sündroom avaldub elu esimestel aastatel. Kuid enamasti leiab see 3-8-aastastel lastel. Imetavad lapsed esimest korda näitavad neerukahjustusi. Kuulde- ja nägemishäired tekivad mõnevõrra hiljem. Hilinenud lapsepõlves ja noorukieas tekib raske neerupatoloogia, nägemise ja kuulmise kaotus.

Pärilike anomaaliate režiimi järgi esineb 3 patoloogia tüüpi: X-seotud dominant, autosomaalne retsessiivne, autosomaalne dominant. Iga vorm vastab teatud morfoloogilistele ja funktsionaalsetele muutustele siseorganites. Esimesel juhul tekib klassikaline vorm, mille puhul neerukude põletik avaldub verega uriinis ja sellega kaasneb kuulmise ja nägemise vähenemine. Samal ajal on haigusel progresseeruv rada ja neerupuudulikkus areneb kiiresti. Selliste protsesside histoloogiline tunnus on keremembraani hõrenemine. Teisel juhul tekib kaasasündinud haigus palju kergemini ja seda iseloomustab hematuuriaga neerude isoleeritud põletik. Autosoomne valitsev vorm on samuti peetakse healoomuliseks, see on soodsa prognoosiga ja see avaldub ainult hematuriaga või on asümptomaatiline.

Nad avastavad päriliku neerupõletiku juhuslikult, arstliku läbivaatuse või muude haiguste diagnoosimise käigus.

Etioloogia

Patoloogia tõelised etiopatogeneetilised tegurid pole veel täielikult uuritud. Arvatakse, et Alporti sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud X-kromosoomi pika käe all olevast geeni mutatsioonist ja kodeerib IV tüüpi kollageeni valku. Kollageeni peamine ülesanne on tagada sidekoe kiudude tugevus ja elastsus. Selle sündroomiga on kahjustunud neeru vaskulaarne sein, Corti org, läätse kapsel.

Mutantne geen edastatakse kõige sagedamini vanematest lastele. On olemas peamised patoloogia pärimise vormid:

• Domineerivat X-seotud päranditüüpi iseloomustab kahjustatud geeni üleviimine emalt poole või tütrele ja isalt - ainult tütrele. See sündroom on poiste puhul raskem. Imetavad isad sünnitavad terveid poegi ja haigeid tütreid.
• Autosomaalset retsessiivset tüüpi iseloomustab üks istuvõttev geen ja teine ​​emast. Haigushüvitised on sündinud 25% juhtudest ning võrdselt sageli nii tüdrukute kui ka poiste seas.

Perekonnal, kellel on pärilikud kuseteede haigused, suureneb haigete laste tõenäosus märkimisväärselt. Kui haige laps on sündinud peres, kus kõigil liikmetel on täiesti terved neerud, on sündroomi põhjustav spontaanne geneetiline mutatsioon.

Haiguse arengut soodustavad tegurid:

1. neerupatoloogiaga sugulased;
2. seotud abielud;
3. immuunsüsteemi osa nihkub;
4. kuulmislangus noortel inimestel;
5. bakteriaalse või viirusliku päritolu ägedad infektsioonid;
6. vaktsineerimine;
7. füüsiline tüvi.

Mutantse geeni ekspressioon erinevates indiviidides varieerub päriliku nefriidi kliiniliste ilmingute kerge või olulise raskusastmega. Klaasmembraani hävitamise protsess sõltub otseselt patoloogilise protsessi tõsidusest.

Pathogenesis

Sündroomi patogeneesid:

• kollageeni biosünteesi või selle puuduse rikkumine;
• neerude basaalse membraani, sisekõrva ja silma aparaadi hävitamine
• V ja VI tüüpi kollageenkiude idanemine,
• neerutalvkoegade kaotus,
• immunoneagatiivne glomeruliit,
• glomerulaarse hüalinoosi, torukujulise atroofia ja neeruste strooma fibroosi,
• glomeruloskleroos,
• lipiidide ja lipopageede akumulatsioon neerukudes,
• IgA taseme langus veres, IgM ja G suurenemine
• T- ja B-lümfotsüütide aktiivsuse vähenemine
• neerude filtreerimisfunktsiooni rikkumine,
• nägemisorgani ja kuulmise häired
• toksiinide ja ainevahetuse toodete kogunemine veres,
• proteinuuria
• hematuria
• äge neerupuudulikkuse areng,
• surm

Haigus areneb järk-järgult neerukahjustusega sümptomitega. Neerutalituste patoloogiate varases staadiumis on uriinil valkude, valgete vereliblede ja veri jälgi. Pollakiuuria ja nakkustriaga kaasnevad hüpertensioon ja muud kuseelundi sümptomid. Patsiendid laiendavad tupe ja neerupõletikku, esineb aminohappejääk. Mõne aja pärast ühineb neurogeense päritolu kuulmise kaotus.

Mehed on kõige tundlikumad neerupuudulikkuse arengule. Ravi puudumisel toimub surmajuhtum vanuses 15-30 aastat. Naistel esineb sageli latentset patoloogiat, millel on hematuria sündroomi tunnused ja kuulmise vähene vähenemine.

Sümptomatoloogia

Lastel võib esineda pärilik nefriit glomerulonefrootilises või püelonefrootilises liiges. Alporti sündroomi kliinilised tunnused on jaotatud tingimata kaheks suureks rühmaks - neeru- ja ekstrarenaalrühm.

Neerude sümptomite peamised ilmingud on: hematuria - veri uriinis ja proteinuuria - valk uriinis. Erütrotsüüdid haigete laste uriinis ilmuvad kohe pärast sündi. Esiteks on see asümptomaatiline mikrohematuuria. Lähemale 5-7 aastat muutub veres uriinis selgelt nähtavaks. See on Alporte sündroomi patognomooniline märk. Hematuria intensiivsus suureneb pärast ägedaid nakkushaigusi - ARVI, tuulerõuge, leetrid. Tõsised harjutused ja profülaktilised vaktsineerimised võivad samuti põhjustada punavereliblede olulist suurenemist. Pisut vähem poisid arendavad proteinuuriaid. Tütarlastel pole seda sümptom tavaliselt olemas. Valgu kadu uriinis on koos turse, vererõhu tõus, keha üldine joobeseisund. Bakteriuria ilma leukotsütturia, aneemia on võimalik.

Arengu tõttu on Alporti haigus keeruline neerupuudulikkuse arenguga. Selle klassikalisteks omadusteks on kuiv, kollakas nahk, turgoori langus, suu kuivus, oliguuria, käte värisemine ja lihaste ja liigeste valud. Nõuetekohase ravi puudumisel esineb lõppstaadiumis patoloogia. Sellistel juhtudel aitab ainult hemodialüüs organismi elutähtsate jõudude toetamist. Õigeaegne asendusravi või haige neeru transplantatsioon võib pikendada patsiendi elu.

Ekstraarenaalsed sümptomid on:

1. kuulmislangus kuulmisnärvi neuriidi tõttu;
2. kataraktiga seotud nägemiskahjustused, läätse kuju muutused, valgete või kollaste plaastrite ilmumine võrkkestas makula piirkonnas, lühinägelikkus, keratokonus;
3. viivitus psühhofüsioloogilises arengus;
4. kaasasündinud defektid - kõrge suulae, sindaktiilne, epikantne, kõrva deformeeritus, jäine kurgu patoloogia;
5. söögitoru, trahhea, bronhide leiomüomatoos.

Mittespetsiifilised üldised patoloogia sümptomid on järgmised:

• peavalu
• müalgia
• pearinglus
• vererõhu kõikumised
• õhupuudus
• sagedane, madal hingamine
• tinnitus
• kahvatu nahk
• sagedane urineerimine
• düspepsia
• isukaotus
• une ja ärkveloleku rikkumine
• sügelev nahk
• krambid
• valu rinnus,
• segadus

Patsiendid töötavad välja kompenseeritud glomerulaarse ja torukujulise puudulikkuse, murravad aminohapete ja elektrolüütide transpordi, neerude kontsentratsioonivõime, happelise hüpotensiooni ja nefrooni tubulaarsüsteemi. Patoloogia progresseerumisena täiendavad kuseelundi sümptomeid tõsine joobeseisund, asteenia ja aneemia. Sarnased protsessid arenevad mõjutatud geeniga poistel. Tüdrukute puhul on haigus palju lihtsam, püsiv neerupuudulikkus ei arene. Ainult raseduse ajal kannatavad tüdruku haiguse sümptomid.

Alporti sündroomi tüsistused arenevad piisava ravi puudumisel. Patsientidel esineb neerupuudulikkuse nähtusid: näol ja jäsemetes esineb turset, hüpotermiat, haavatavust, oliguria või anuuria. Sageli tekib sekundaarne bakteriaalne infektsioon - tekib püelonefriit või pankreatiitõugu. Sellisel juhul on prognoos ebasoodne.

Diagnostika

Alporti sündroomi diagnoosimiseks ja raviks on pediaatrid, nefroloogid, geneetikad, ENT arstid, silmaarstid.

Diagnostikavahendid algavad patsiendi kaebuste analüüsist ja kuulmisest. Eriti oluline on perekonna ajalugu. Eksperdid saavad teada, kas sugulastel esines hematuria- või proteinuuria juhtumeid, samuti neerufunktsiooni häireid. Oluliste andmete genealoogilise analüüsi ja sünnitusjärgse ajaloo diagnoosimiseks.

1. Biopsia tulemuste põhjal avastatud patsientidel on basaalse membraani spetsiifiline kahjustus.
2. Uriini üldise analüüsi käigus - punased verelibled, valgud, valged verelibled.
3. Geneetilised uuringud - geenimutatsioonide tuvastamine.
4. Audiomeetria tuvastab kuulmiskao.
5. Oftalmoloogi läbivaatus näitab kaasasündinud nägemise patoloogiat.
6. Neerude ja kuseteede ultraheliuuringud, magnetresonantstomograafia, röntgenikiirgus ja stsintigraafia on täiendavad diagnostilised meetodid.

Ravi

Alporti sündroom on ravimatu haigus. Järgmised ekspertide soovitused aitavad aeglustada neerupuudulikkuse arengut:

• Ratsionaalne ja rikastatud toit,
• Optimaalne füüsiline treening
• Sagedased ja pikad jalutuskäigud värskes õhus
• Kroonilise nakkushaju ravimine,
• Nakkushaiguste ennetamine,
• Haigete laste standardsete vaktsineerimiste keelustamine;
• Hematuriaga haigetel lastel on näidatud nõgesegu, niiskust ja hapukaid.
• Vitamiiniteraapia ja biostimulandid ainevahetuse parandamiseks.

Õige toitumine on kergesti seeditavate toiduainete kasutamine oluliste toitainete sisaldusega. Soola ja suitsutoidud, vürtsikad ja vürtsised toidud, alkohol, kunstlike värvustega tooted, stabilisaatorid ja maitsed tuleks patsiendi dieedist välja jätta. Neerufunktsiooni häire korral on vaja piirata fosfori ja kaltsiumi manustamist. Selliseid soovitusi peaksid järgima patsiendid kogu elu vältel.

Ravimite sümptomaatiline ravi:

1. Hüpertensiooni kõrvaldamiseks on ette nähtud AKE inhibiitorid - "Kaptopriil", "Lisinopriil" ja angiotensiini retseptori blokaatorid - "Lorista", "Vazotenz".
2. Pleonefriit areneb infektsiooni tagajärjel. Antud juhul kasutatakse antibakteriaalseid ja põletikuvastaseid ravimeid.
3. Vee ja elektrolüütide ainevahetuse häirete korrigeerimiseks määrake "Furosemiid", "Veroshpiron", intravenoosne soolalahus, glükoos, kaltsiumglükonaat.
4. Punaste vereliblede kiirendatud moodustumiseks on näidatud anaboolsed hormoonid ja rauapreparaadid.
5. Immuunmodulatsioonravi - levamisool.
6. Antihistamiinikumid - "Zyrtec", "Tsetriin", "Suprastin".
7. Vitamiinide ja ainevahetust parandavate ravimite kompleks.

Hüperbaarne hapnikuga varustamine avaldab positiivset mõju hematuria raskusele ja neerufunktsioonile. Kui neerupuudulikkus läheb lõppstaadiumisse, on vaja hemodialüüsi ja neeru siirdamist. Operatsioon viiakse läbi pärast seda, kui patsiendid jõuavad 15-aastaseks. Transplantaadi haiguse taastekke ei ole täheldatud. Mõnedel juhtudel on jade areng.

Geeniteraapia sündroomi arendatakse aktiivselt. Selle peamine eesmärk on ennetada ja aeglustada neerufunktsiooni halvenemist. Lääne meditsiinilaboratooriumid hakkavad seda paljutõotavat ravivõimalust nüüd praktikas kasutama.

Prognoos ja ennetamine

Alporti sündroom on pärilik haigus, mida ei saa vältida. Kõigi arstide retseptide järgimine ja tervisliku eluviisi säilitamine aitab parandada patsientide üldist seisundit.

Sündroomi prognoosi peetakse positiivseks, kui patsiendil avastatakse proteinuuria ilma hematuria ja kuulmislangus. Samuti ei arene neerupuudulikkus naistel ilma kuulmisanalüsaatori kahjustamata. Isegi püsiva mikrohematuuria korral ei suurene nende haigus praktiliselt edasi ega kahjusta patsientide üldist seisundit.

Pärilik nefriit koos neerupuudulikkuse kiire arenguga on poistele ebasoodsad prognoosid. Neil tekivad varajased düsfunktsioonid neerude, silmade ja kõrvade puhul. Õigeaegse ja pädev ravi puudumisel surevad patsiendid vanuses 20-30 aastat.

Alporti sündroom on ohtlik haigus, mis ilma kvalifitseeritud arstiabita halvendab patsientide elukvaliteeti ja lõpeb nende surmaga. Päriliku nefriidi kulgu hõlbustamiseks on vaja rangelt järgida kõiki meditsiinilisi soovitusi.

Alporti sündroom

Alporti sündroom (pärilik nefriit) on haruldane geneetiline häire. See on seotud defektidega geenides, mis vastutavad teatud tüüpi kollageeni struktuuri eest. See valk on leitud neerude, sarvkesta, läätse ja võrkkesta basaldi membraanides. Samal ajal täheldatakse membraanide transformatsioone (peamiselt glomerulaarseid kapillaarseid), mille tagajärjel tekib neerupuudulikkus, mis on tihti seotud nägemise ja kuulmise patoloogiaga. Haigus on progressiivne, sõltuvalt sellest, et see on rohkem kui mees. Esimesed haigusnähud võivad esineda 3-8-aastastel lastel.

Haiguse põhjused

Alporti sündroomi ainus põhjus on geenimutatsioon. Lapsed saavad vanematega kahjustatud geeni kromosoomi. Ema poolt pärineb haigus nii tütar kui ka poeg, isalt - ainult tüdrukule. Samal ajal võivad kõik sugulased olla täiesti terved, juhuslik ja spontaanne mutatsioon viib patoloogiasse. On olemas tegureid, mis võivad Alporti sündroomi käivitada. Need hõlmavad järgmist:

• tõsised bakteriaalsed ja viirusnakkused;
• vaktsineerimine;
• liigne harjutus.

Lapsed, kes on selle haigusega geneetiliselt eelsoodumusega, peavad perioodiliselt läbima vajalikud testid.

Haigus esines esmakordselt kahekümnendal sajandil. Arst jälgis perekonda pikka aega, kui hematuria oli haige mitu põlvkonda. Täheldati neeruhaiguse seost silmakahjustusega ja kuulmislangusega. Hiljem määrati Alporti sündroomi geneetiline olemus.

Haiguse sümptomid

Pärilik äge esineb siis, kui kehas puudub kollageen, mis on sidekoe struktuuri oluline element. Kollageeni defitsiit põhjustab neerude glomerulaatide, sisekõrva ja silma aparaadi poolest pärinevate basaalmembraanide hõrenemist ja järk-järgulist hävitamist. Organid ei tööta enam täielikult. Neeru glomerulli puhul on filtreerimisprotsess häiritud, valgud ja punased verelibled satuvad verest uriini. Haigus on progresseeruv, kuna neerupuudulikkuse sümptomid võivad suureneda, mis võib põhjustada surma.

Esimest korda haigus ilmneb lapsepõlves. Haiguse alguses võivad olla peidetud märkid. Hematuria esinemine muutub sageli tuntud hingamisteede viirusnakkuste taustast, mis esinevad tonsilliidi või farüngiidiga. Aeg algab ARVI ja hematuria välimus on mitu päeva (tavaliselt 1-2). Selle põhjal saab seda haigust eristada nakkuslikust glomerulonefriidist.

Kõiki haiguse ilminguid võib jagada kahte rühma:

1. Närvisüsteemi sümptomid. Peamine sümptom on hematuria. Seda saab määrata, kui lapsel on uriiniga veres olevad tilgad. Infektsioonide ja treeningu ajal suureneb intensiivsus. Sageli on see haigus tuvastatud proteinuuria (valgu olemasolu uriinis) ja ka leukotsüütide kõrgeid väärtusi võib leida uriiniga. Proteiinuria on poistel tavalisem. Haiguse varajastes staadiumides võib lapsel esineda haiguse asümptomaatiline kulg (mikrohematuria).
2. Erakarnaalsed ilmingud. Esimesel etapil vaadeldakse kõige sagedamini nägemisteravust ja kuulmiskaod. Haiguse arenguga sümptomid suurenevad ja muutuvad selgemaks. Areneb aneemia ja esineb tõsine toksilisus. Alporti sündroom avaldub sellistest sümptomitest nagu väsimus, peavalu ja lihasvalu, vererõhu langus, õhupuudus, unehäired ja ärkvelolek.

Lastel, kui haigus progresseerub, täheldatakse järgmisi sümptomeid:

• erineva raskusastmega füüsilise arengu lag;
• Kuulmiskaotuse ilmingud - laps ei määra enam heli kõrguse erinevust ega suuda välja selgitada tavalist kõnet;
• vererõhu tõus (tavaliselt ilmnenud noorukieas);
• lühinägunemise kasv ja läätse kõrvalekallete areng;
• anatoomiliste anomaaliate manifestatsioonid (kõrge suulae, akrüülpistad, nõrkus, deformeerunud pähkel);
• väga harva võib täheldada bronhide või söögitoru leiomüomatoosi (silelihaskiudude olulist kasvu).

Haiguse arenguga muutub see krooniliseks, mida iseloomustavad järgmised sümptomid:

• nõrkus ja pidev häire tundetus;
• uriini vähendamine;
• isukaotus ja lõhenemine;
• sügelus;
• kuiv ja kahvatu nahatoon;
• suu limaskesta janu ja kuivus;
• iiveldus ja halb maitse suus;
• patsiendi liigne pärssimine või ülehakkamine.

Nõuetekohase ravi puudumisel suurenevad neerupuudulikkuse sümptomid, mida iseloomustavad sellised ilmingud nagu näo ja jäseme turse, kehatemperatuuri langus, haavatavus. Samal ajal vähendatakse uriini tootmist oluliselt. Uriini lõpetamise korral tekib mürgitus lagunemissaadustega. Sellisel juhul on prognoos ebasoodne.

Diagnostilised meetodid

Kõigepealt võetakse laste uurimisel arvesse perekonna ajalugu. Alporti sündroomi on soovitatav diagnoosida lastel järgmistel põhjustel:

• esines hematuria või kroonilise neerupuudulikkuse juhtumeid (eriti surmajuhtumeid);
• Hematuria leiti varem teises lapse perekonnas;
• biopsiaanalüüs näitas muutusi neerupealiste basaalse membraani struktuuris;
• kaasasündinud nägemise või kuulmise kõrvalekalded;
• nägemise või kuulmislanguse vähenemine.

Diagnoosi avaldamiseks piisab 3-st 5-st esitatud märgistusest. Kui kahtlustatakse pärilik nefriit, kasutatakse laboratoorseid ja instrumentaalseid meetodeid. Pärast eksamite ja anamneesiandmete kogumist annab spetsialist (pediaatril) üldjuhul juhised uriini ja vere üldiseks analüüsimiseks ning nõuab ka vere annetamist biokeemilises laboris. Instrumendimeetoditest kasutatakse kõige sagedamini ultraheli, röntgenikiirte ja neeru biopsiaid. Mõnikord nõuab haiguse diagnoos spetsiifilist geneetilisi uuringuid ja konsultatsioone kitsalt keskendunud spetsialistidega - nefroloog ja geneetika.

Päriliku Jade tüübid

On mitmeid haiguse vorme:

1. Selle haigusega kaasnevad probleemid kuulmise, visuaalse aparatuuri ja neerudega. See Alport'i sümptomi variant esineb enamikul juhtudel (umbes 80%) ja kuulub X-dominantse patoloogia tüübi hulka. Haigus progresseerub kuni ägeda neerupuudulikkuse tekkeni.
2. Nefriit tekib hematuria sümptomitega, kuid meeli ei mõjuta. See on autosoomne retsessiivne vice vorm. Seda täheldatakse 15-20% haigetel lastel. Nagu eelmises versioonis, tekib neerupuudulikkus.
3. Perekonna hematuria. Puuduvad iseloomulikud sümptomid, pole progresseeruvat arengut. Sellel haiguse vormil on soodne prognoos, see ei mõjuta elukvaliteeti ega kestust.

Kuidas haigust ravitakse?

Spetsiifilisi ravimeid, mis on suunatud selle haiguse raviks, ei ole olemas. Ravimid tuleb kombineerida eritoidu toiduga. Ravi eesmärk on normaliseerida neerude toimet. Esimestel etappidel ei ole ravimite ravi vaja. Lastele on ette nähtud järgmised terapeutilised meetmed:

• lapse vabastamine füüsilisest koormast, sealhulgas füüsilise kultuuri õppetükkidest;
• korrapärased jalutuskäigud värskes õhus;
• arsti poolt ettenähtud dieedi range järgimine (tavaliselt tuleb seda kogu eluaja jooksul jälgida);
• Hematuria sümptomite kõrvaldamiseks on ette nähtud fütoteraapia: nõges, põõsad, musta kibuvitsa infusioon;
• vahetada A, E, B6 vitamiine, mis parandab organismi üldist metabolismi.

Edaspidi haiguse progresseerumise järel toimub sümptomaatiline ravi. Kasutatud ravimid nagu AKE inhibiitorid, angiotensiini retseptori blokaatorid, vahendid atsidoosi korrigeerimiseks. Hävitavate protsesside aeglustamiseks ja patsientide heaolu parandamiseks soovitatakse järgmisi ravimeid:

• Furosemiid (patsientidel, kellel diureesi ei häirita);
• füsioloogilise lahuse intravenoosne manustamine (dehüdratsiooni vältimiseks);
• Veroshpiron, glükoos ja kaltsiumglükonaat - mineraalide ainevahetuse taastamiseks;
• D-rühma vitamiinid;
• anaboolsed hormoonid ja rauda sisaldavad preparaadid, mis on vajalikud punaste vereliblede kiirendatud moodustumiseks.

Vajadusel rakendage hemodialüüsi. Rasketel juhtudel võib osutuda vajalikuks neeru siirdamine. Lastele on võimalik selliseid sekkumisi teha mitte varem kui 15-18 aastat. Pärast siirdamist muutub patsiendi seisund palju paremaks, eriti kui nefriit jätkub ilma meeleorganite häireteta.

Alporti sündroomi toitumine

Haigusravi tuleb läbi viia koos toiduga. Toit tuleks välja jätta järgmiste toitude puhul:

• kõik suitsutatud liha ja vürtsid;
• liiga soolane ja rasvane toit;
• vürtsised maitseained;
• alkohoolsed joogid;
• kunstvärvidega tooted.

Toit peaks sisaldama piisavalt kaloreid ja vitamiine. Valk peab olema kohal, kuid mitte väga suurtes kogustes. Iga patsiendi puhul areneb dieet individuaalselt, võttes arvesse neerude funktsionaalseid võimeid. Patsiendi jälgimine toimub kogu elu vältel.

Haiguse prognoosimine ja ennetamine

Päriliku nefriidi kõige tõsisem ja ohtlikum komplikatsioon on neerupuudulikkus. Arstlikust praktikast on teada, et haiguse all kannatavad kõige rohkem meeste esindajad vanuses 15-20 aastat. Kui piisavat ravi ei toimu, on võimalik surma kuni 30 aastat.

Haiguse esinemise takistamine on võimatu, kuna see haigus on geneetiliselt edastatud. Päriliku nefriidi diagnoosimisel tuleb rangelt jälgida kõiki meditsiinilisi kohtumisi, järgida õiget eluviisi. On tähtis tuvastada ja ravida krooniliste infektsioonide organismi. Vältige kontakti nakatunud inimestega. Alporti sündroomiga haigetel lapsed on vastunäidustatud ennetavate vaktsinatsioonide korral. Selliste patsientide vaktsineerimine on võimalik ainult tõsise epideemia korral.

Alporti sündroom: mis see on, sümptomid ja ravi

Alporti sündroom on pärilik progresseeruv neeruhaigus. Selle haiguse patogenees on kollageenikiudude defekt. Manifestatsioonid varieeruvad sõltuvalt kromosoomi haiguse vormist ja patsiendi soost.

Üldine teave ja etiopatogenees

Alporti sündroom võib tekkida kahel viisil:

• X-kromosoomi muutus (85% juhtumitest)
• Autosomaalne mutatsioon (15% juhtudest)

Pärilik nefropaatia on üks kõige sagedasemaid inimkonna kromosoomhaigusi. Ebanormaalset geneetilist informatsiooni saab vanematest lapsele edastada või see tekib spontaanselt täiesti terve perekonna lapsena.

Kahjustatud X-kromosoomil on haiguse ilmingutele erinev mõju, sõltuvalt lapse soost. Tänu asjaolule, et naistel ei ole ühtegi, vaid kahte X-kromosoomi, kõrvaldab tavapärane kromosoom patoloogilise toime, mis vähendab oluliselt manifestatsioonid.

Meestel on üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom. Seetõttu on isasoolas sündroomi ilmingud oluliselt heledamad ja raskemad tagajärjed.

Autosomaalne mutatsioon tekib palju harvem. Kahjustatud geneetiline materjal viib väljakujunenud sümptomite ilmast sõltumata soost. Õnneks toimub see Alporti sündroomi vorm palju harvem ja ainult mõnel juhul edastatakse pärilikult.

Autosoomide või heterosoomide kahjustused põhjustavad geeniekspressiooni häireid. Selle tulemusena sünteesitakse neljanda tüübi defektset kollageeni. Kollageen IV on inimese keha jaoks väga oluline. See on raku membraani lahutamatu osa, see on osa silma läätsest ja sisekõrva kanalitest.

Kliiniline pilt

Alporti sündroomi manifestatsioonid erinevad manifestatsioonide raskusest. Enamikul juhtudel esineb esile progresseeruv nefropaatia.

Patsient võib kaevata pika survetundliku valu alaseljas. Valu sündroom on püsiv, võib kiireneda kubemesse või jalg. Valuvastaste kasutamine vähendab valu intensiivsust, kuid ei vabasta neid täielikult.

Valusündroomi episoodid võivad pärast hüpotermiat, olulist füüsilist koormust halveneda.

• Haiguse progresseerumisel tundub hommikul näo turse. Nägu muutub kleepuvaks, silmade ümber paiknevad kotid. Pärastlõunal väheneb turse, mõnikord kaob täielikult.
• Suurenenud uriin. Neerupuudulikkusega patsientidel tuleb sageli märkida, et uriiniga eritatav kogus on isegi suurem kui vedeliku kogus.
• Hägune nägemine Haigus tekib poolel alporte sündroomiga patsientidel. See võib avalduda kataraktil noortel aegadel, silma läätse dislokatsioon.
• Kuulmiskahjustus. 25-30% juhtudest esineb sensoorne kurtus, mis kipub edasi liikuma. Enamasti on protsess kahepoolne ja sümmeetriline. Ainult harvadel juhtudel tekib täielik kuulmiskaotus.

Diagnoosi tegemine

Arsti ja patsiendi vahelise suhtlemise ajal tuleb erilist tähelepanu pöörata perekonna ajaloole. On oluline välja selgitada, kas samalaadsed sümptomid olid lähedased sugulased, kuidas nad ise avaldusid ja kas nad olid raviks kohased.

Diagnostika kinnitamiseks kasutatakse labori- ja instrumentaalseid meetodeid. Uriini üldanalüüsis on täheldatud erütrotsüütide, leukotsüütide ja valkude esinemist.

Nende väljanägemise põhjus on nefroonide tõkefunktsiooni rikkumine, mis ei suuda säilitada veres suuri elemente veresoontes. Vere biokeemiline analüüs näitab hüpogammaglobulineemia, üldine hüpoproteineemia.

Kõige täpsem, kohustuslikum uurimismeetod Alporti sündroomi kahtluse korral on biopsia, millele järgneb kromosoomide karüotüpiseerimine. Materjali võetakse sagedamini mõjutatud neeru sihtpärase biopsia abil. Autosoomse haigusseisundi korral võib biopsia materjali võtta ka suuõõne või neelu limaskestadest.

Alporti sündroom lastel

Pärilik nefropaatia lastel esineb väga harva. Peaaegu kõikidel juhtudel koos muude kromosomaalsete kõrvalekalletega - Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja nii edasi.

Kliinilised ilmingud ja laboratoorne diagnostika on täiskasvanutega täiesti sarnased, kuid on üks oluline erinevus. Täiskasvanutel hakkab haigus ilmnema 20-30 aasta vanuselt, lapse esimesed sümptomid võivad ilmneda 2-aastaselt. Ravi sarnaneb täiskasvanutele ja selle eesmärk on ennetada tüsistuste progresseerumist.

Alporti sündroomi tagajärjed ja komplikatsioonid

Meestel on haigus raskem, mis põhjustab tüsistusi palju kiiremini.

Kõige sagedasemad komplikatsioonid on:

• Nefrootiline sündroom.
• Krooniline neerupuudulikkus.
• Nägemise vähenemine või kaotus.
• Kuulmise vähendamine või kaotamine.

Kõik ülaltoodud sündroomid ei pruugi ilmneda ühes inimene, neid võib kombineerida erinevates kombinatsioonides ja erineda manifestatsioonide tõsidusest.

Naised, kellel esineb X-kromosoomide ebanormaalsus, kompenseerivad teise terve X-kromosoomi geneetilisi kõrvalekaldeid, mistõttu on haiguse ilmingutes ja komplikatsioonides väga haruldased.

Tervisliku naise eristamine patoloogilisest naisega võib olla laboratoorne. Uriini analüüsis ilmnevad erütrotsüüdid ja valgu jäljed. Karaotide määramise meetod võib diagnoosi kinnitada.

Haruldasemas autosoomilises vormis ilmnevad haiguse sümptomid naistel sarnaselt meestele. Sellisel juhul esinevad komplikatsioonid juba 20-25 aasta vanuselt ning neil on eluohtlik iseloom.

Ravi ja ennetamise meetodid

Kaasaegne meditsiin ei suuda muuta haiguse algpõhjus - kromosoomide kõrvalekaldeid. Seetõttu on terapeutilised meetodid suunatud tagajärgede likvideerimiseks.

Krooniline neerupuudulikkus on ravitav albumiini kontsentraatidega. Edasistumise vähendamiseks on näidatud loomsetest ja taimsetest valkudest (liha, kala, kartul, peet, kapsas, porgandid) rikkalik toit. Soola sissevõtmine on vajalik minimaalselt 2 grammi päevas.

• Glükokortikosteroidid (prednisoloon, betametasoon, flumetasoon)
• Diureetikumid (furosemiid)
• Antikoagulandid.
• AKE inhibiitorid (ramipriil, enalapriil)

Silma sümptomeid ravitakse sagedamini - silma läätse asendamist. Kahju kahjuks ei saa ravida meditsiinilisi ja kirurgilisi ravimeetodeid. Kuulmise parandamiseks tehakse kuuldeaparaat.

Selleks, et vältida Alporti sündroomiga kaasnevat perekonda, on enne lapse sissetungimist vaja läbi viia geneetiline konsulteerimine. Tänu geneetilisele analüüsile kinnitab või tunnistab geneetikk võimalust nefropaatilise sündroomiga lapsega varustamiseks ja meditsiiniliste soovituste saamiseks.

Alporti sündroom (pärilik nefriit): sümptomid ja ravi

Alporti sündroom (pärilik nefriit) - peamised sümptomid:

• Tinnitus
• Peavalu
• Nõrkus
• Krambid
• Pruritus
• Pearinglus
• Iiveldus
• Sage urineerimine
• Hingeldus
• Isukaotus
• Rindkerevalu
• Oksendamine
• Väsimus
• Unisus
• Unetus
• Veri uriinis
• Kuulmiskahjustus
• Lihasvalu
• Vähendatud nägemine
• Halva hingamine

Alporti sündroom või pärilik nefriit on pärilik neeruhaigus. Teisisõnu, haigus puudutab ainult neid, kellel on geneetiline eelsoodumus. Mehed on haigusele kõige vastuvõtlikumad, kuid seda leidub ka naistel. Esimesed sümptomid ilmnevad lastel vanuses 3 kuni 8 aastat. Üksinda võib haigus olla asümptomaatiline. Kõige sagedamini diagnoositakse rutiinsel läbivaatamisel või teise, taustahaiguse diagnoosimisel.

Etioloogia

Päriliku nefriidi etioloogiat on endiselt võimatu täielikult kindlaks teha. Kõige tõenäolisemat põhjust peetakse geenimutatsiooniks, mis vastutab valkude sünteesi eest neerukudes.

Patoloogilise protsessi arengus võivad olla järgmised tegurid:

• rasked nakkushaigused;
• liigne harjutus;
• vaktsineerimine.

Meditsiinipraktikas esines juhtumeid, kus päriliku nefriidi areng võib tekitada isegi tavalisi ARVI-e. Seepärast peavad lastel, kellel on geneetiline eelsoodumus, läbima tihedama kontrolli.

On tähelepanuväärne, et pärilik nefriit omab domineerivat pärilikku pärandit. See tähendab, et kui vedaja on mees, siis sündis tema poeg tervena. Tütar ei ole ainult geeni kandja, vaid edastab selle ka mõlemale pojale ja tütrele.

Üldised sümptomid

Alporti sündroomi kliinilisel pildil on hästi märgatud sümptomid. Arengu esialgsetes etappides täheldatakse järgmist:

• nägemishäire;
• kuulmise kahjustus (mõnel juhul kuni ühe kõrva kurtus);
• veri uriinis.

Kui pärilik nefriit areneb, muutuvad haigusnähud märksa selgemaks. On tugev mürgistus ja aneemia. Viimane on tingitud hemoglobiini ja punaste vereliblede märkimisväärse ja järsu vähenemisest. Alporti sündroomi iseloomulikud sümptomid:

• peavalu ja lihasevalu;
• väsimus isegi väikese füüsilise koormusega;
• pearinglus;
• ebastabiilne vererõhk;
• pindmine hingamine, õhupuudus;
• pidev tinnitus;
• bioloogilise rütmi rikkumine (eriti lastel).

Öine unetus ja päevane unisus häirivad sageli lapsi ja eakaid. Sümptomite raskusaste sõltub patsiendi üldisest seisundist, tema vanusest.

Haiguse kroonilises vormis on täheldatud järgmist kliinilist pilti:

• üldine halb enesetunne ja nõrkus;
• sagedane urineerimine, mis ei anna leevendust (võimalusel koos veresoonte segunemisega);
• iiveldus ja oksendamine;
• isutus puudumine ja sellest tulenevalt kehakaalu langus;
• verevalumid;
• naha sügelus;
• valu rinnus;
• krambid.

Mõnel juhul on Alporti sündroomi kroonilisel staadiumil patsiendil teadmata tungimine ja teadvusetuse krambid. Lastel on selliseid sümptomeid väga harva diagnoositud.

Haiguse vormid

Ametlikus meditsiinis on tavaks eristada kolme haigusjuhi vormi:

• esimene on kiiresti progresseerunud neerupuudulikkusse, sümptomid on hästi väljendunud;
• teine ​​- haiguse käik on järk-järguline, kuid kuulmislangust ja nägemiskahjustust ei täheldata;
• kolmas on healoomuline suund. Haiguse sümptomid või progresseeruv iseloom ei ole olemas.

Diagnostika

Esiteks, Alporti sündroomi diagnoosimisel võetakse arvesse perekonna ajalugu.

Kui lastel kahtlustatakse pärilik nefriit, peate kohe pöörduma pediaatri poole. Uuringus kasutatakse nii laboratoorseid kui ka instrumentaalanalüüse. Pärast isiklikku läbivaatust ja anamneesi võib arst välja kirjutada sellised laboriuuringud:

Standardtehnoloogia uurimisprogramm sisaldab järgmist:

Mõnel juhul võib arst välja kirjutada spetsiaalseid geneetilisi uuringuid. Lisaks võib vajada meditsiinigeneetika ja nefroloogi nõuandeid.

Ravi

Alporti sündroomi ravimine kombineerituna dieediga. Tuleb märkida, et spetsiifilisi ravimeid, mis on spetsiaalselt selle geneetilise haiguse likvideerimiseks suunatud, puuduvad. Kõik ravimid on suunatud neerude töö normaliseerimisele.

Lastele on toitumine ette nähtud rangelt isiklikult. Enamikul juhtudel peab selline toitumine patsiendil kogu oma elu järgima.

Mõningatel juhtudel on vaja teostada sekkumist. Lastele toimuvad sellised toimingud ainult siis, kui nad jõuavad 15-18-aastaseks. Neeru siirdamine võib haigus täielikult kõrvaldada.

Toitumine

Patsiendi toitumisel ei tohiks selliseid tooteid esineda:

• liiga soolane, rasvane, suitsutatud;
• vürtsikad vürtsised nõud;
• kunstlike värvustega tooted.

Alkohol on peaaegu täielikult välistatud. Arsti soovitusel võib patsient tarbida punast veini.

Toit peaks sisaldama vajalikku kogust vitamiine, mineraale. Toit peaks olema kõrge kalorsusega, ilma kõrge valgusisaldusega.

Harjutus on välistatud. Sport peaks toimuma ainult arsti poolt ettenähtud viisil. Eriti viimane asjaolu puudutab lapsi.

Võimalikud tüsistused

Kõige tõsisem komplikatsioon on neerupuudulikkus. Nagu meditsiinipraktika näitab, on enamikul juhtudel 16-20-aastased poisid puudulikud. Ilma ravita ja õige eluviisiga surmajuhtumeid ei esine enne 30 aastat.

Ennetamine

Päriliku nefriidi ennetamine ei ole. Seda geneetilist haigust ei saa vältida. Kui lapsel on diagnoositud haigus, siis tuleb rangelt järgida kõiki pädeva arsti soovitusi ja viia läbi õige eluviis. Tõhusaim ravimeetod on tänapäeval elundisiirdamine.

Kui te arvate, et teil on Alporti sündroom (pärilik nefriit) ja selle haiguse sümptomid, võivad arstid teid aidata: nefroloog, geneetik, pediaatria.

Soovitame kasutada ka meie võrguhaiguste diagnoosimise teenust, mis valib võimalikud haigused sisestatud sümptomite põhjal.

Caisson'i tõbi on patoloogiline seisund, mis areneb inimese üleminekul kõrgendatud atmosfääri rõhuga piirkonnast normaalsete indeksitega piirkonnale. Häire sai oma nime kõrgsurve ülemineku protsessist normaalseks. Sageli kannatavad sukeldujad ja kaevurid seda haigust pikka aega.

Letargia entsefaliit (sünonüüm Zombie haigus, epideemiline entsefaliit, unine entsefaliit Economo) on viirushaigus, mida iseloomustab patoloogiline unisus koos silmamotoorset häiret või muid neuroloogilisi sümptomeid.

Angiotrofneuroos on kollektiivne mõiste, mis hõlmab kudede ja elundite vasomotoorikat ja troofilist inervatsiooni. Haigest diagnoositakse nii naistel kui ka meestel, kuid endises on see 5 korda sagedamini leitud. Riskirühm sisaldab inimesi vanuses 20 kuni 50 aastat.

Mägipõletik (kõrguse hüpoksia, kõrguse haigus, kõrguse dekompressioonihaigus) on patoloogiline protsess, mille käigus kõrguseni tõusmisel tekib hapnikurmahaigus. Sellise haiguse areng esineb enamasti ronijatel, aga ka inimestel, kes töötavad kõrgel.

Aju entsefalopaatia on patoloogiline seisund, mille tõttu hingamisteede puudulikkus ja ajukoe verevarustus põhjustavad närvirakkude surma. Selle tulemusena ilmnevad lagunemisalad, vere stagnatsioon, moodustuvad väikesed hemorraagilised alad ning moodustuvad meninge tursed. Haigust mõjutab peamiselt aju valge ja halli aine.

Treeningu ja mõõdukuse poolest saavad enamus inimesi ilma meditsiinita.